EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Kromosomi- ja FISH-tutkimus

-Krom+FISH        ATK nro 407

Akkreditoitu menetelmä.

Sisältää sekä kromosomitutkimuksen (B -Kromos, KL 2151) että FISH-tutkimuksen (B -FISHDel, KL 4770 tai KromFISH, ATK nro 408).

Näyte

5 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml).
Tutkimus tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K.

Säilytys ja lähetys

Lähetys ja säilytys huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, väliaikainen säilytys jääkaapissa  (1-3 vrk).

Menetelmä

Kromosomisto eli karyotyyppi määritetään fytohemagglutiniinilla stimuloiduista lymfosyyteistä. Lyhytkestoisen soluviljelyn jälkeen kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.
FISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti.

Tekotiheys

ma-pe

Vastausaika (arkipäivää)

8-12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan karyotyyppi, joka perustuu G-raita-analyysiin ja FISH-tutkimukseen. Naisen normaali karyotyyppi on 46,XX ja miehen normaali karyotyyppi on 46,XY.
Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 07.09.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017