EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

FISH-tutkimus, alkiosolu

  -FISHAlk          KL 4556
B -FISHAlk          ATK nro 9220  ((testi)

Akkreditoitu menetelmä.

Alkiodiagnostiikassa (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) tutkitaan koeputkihedelmöityksellä alkunsa saanutta alkiota joko sikiön ennalta ennustettavan kromosomipoikkeavuuden selvittämiseksi fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) -menetelmän avulla tai yksittäisen geenimutaation tunnistamiseksi polymeraasiketjureaktio (PCR) -menetelmällä. Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy tarjoaa alkiodiagnostista tutkimusta, jossa voidaan käyttää FISH-menetelmää.

Alkiodiagnostinen tutkimus IVF-hoidon yhteydessä tehdään viljelyolosuhteissa hedelmöitetyille 3 vrk:n ikäisille alkioille, jotka ovat n. 8-soluasteisia. Tässä vaiheessa alkiosta poistetaan yksi tai kaksi solua tutkittavaksi. Tutkimus kestää 1-2 vuorokautta ja tutkitun kromosomiaineksen suhteen normaaliksi todettu alkio voidaan siirtää kohtuun. Alkiodiagnostiikan keskeisenä etuna on se, että jo ennen kohtuun siirtoa voidaan tutkia samanaikaisesti useita alkioita.

FISH-tutkimuksessa käytetään indikaatiosta riippuen tietyn kromosomialueen tai tietyt kromosomit tunnistavia koettimia, joiden avulla pystytään erottamaan tutkittavan kromosomiaineksen normaali tai poikkeava määrä. Tutkimuksessa käytetään kaupallisia koettimia ja niiden valinta riippuu täysin tutkimusindikaatiosta.

Koettimien sopivuus/informatiivisuus testataan vanhempien kromosomipreparaateilla etukäteen (B -FISHAlk, ATK nro 9220).

Indikaatiot

1. Jommalla kummalla vanhemmalla tiedossa oleva kromosomien rakenteellinen poikkeavuus.
2. Sukupuoleen kytkeytynyt vakava perinnöllinen sairaus (X-kromosominen).
3. Äidin iän perusteella (> 35 v.) kohonnut trisomiariski.
4. Toistuvat epäonnistumiset IVF-hoidoissa.

Näyte

Alkiobiopsia ja solujen laitto poly-L-lysiini päällystetyille preparaattilaseille tehdään lähettävässä yksikössä. Tutkittavien alkioiden tulee olla 6 - 8 soluasteisia ja kustakin alkiosta tulisi ottaa kaksi solua (blastomeeria).
Tutkimuksesta sovittava etukäteen (puh. 5256273). Tutkimus tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K.

Koettimien testaukseen tarvitaan molempien vanhempien hepariiniverinäyte, 5 ml.

Säilytys ja lähetys

Alkiosolupreparaatit säilytetään huoneenlämmössä ja lähetetään hyvin pakattuina mahdollisimman nopeasti.

Menetelmä

FISH-tutkimus tehdään etukäteen suunnitelluilla ja testatuilla fluoresoivilla koettimilla. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti.

Tekotiheys

ma-pe

Vastausaika (arkipäivää)

2-3

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitun kromosomiaineksen suhteen normaalit ja poikkeavat alkiot.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 08.12.2015
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017