EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Kromosomitutkimus, istukkanäytteestä

Cv-Kromos          KL 3641
Akkreditoitu menetelmä.
Cv-TriNhO          KL 6061         
         

Käytännössä jokaisessa raskaudessa on pieni (0.2 - 0.4 %) riski, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus. Riski etenkin 21-trisomiaan eli Downin oireyhtymään nousee äidin ikääntyessä siten, että 35-vuotiaiden lapsilla noin 0.3 %:lla ja 40-vuotiaiden noin 1 %:lla esiintyy kromosomimuutoksia. Luvut ovat suurempia raskauden alussa, koska osa poikkeavista raskauksista keskeytyy itsestään loppuraskauden aikana.

Sikiön karyotyyppi määritetään istukkakudoksen nukkalisäkkeiden soluista (korionvillukset) useimmiten 10.-12. raskausviikolla.

Istukkanäytteestä voidaan tehdä myös Trisomiatutkimus.

Sikiön kromosomitutkimus voidaan tehdä myös lapsiveden soluista (Am-Kromos, KL 2150).

Indikaatiot

1. Odottavan äidin ikä > 35 v.
2. Ultraäänitutkimuksessa havaittu sikiön poikkeavuus.
3. Seerumiseulonnassa saatu suurentunutta riskiä osoittava tulos.
4. Jommalla kummalla vanhemmista tai aikaisemmalla lapsella todettu kromosomipoikkeavuus.
5. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.

Näyte

10 - 20 mg korionvilluksia otetaan chorion frondosumista ultraääniohjauksessa neulalla vatsanpeitteiden läpi. Näytteen edustavuus varmistetaan ennen kuljetusputkeen laittamista.
Tutkimus tilataan raskaudenajan sikiötutkimuslähetteellä R. Lähetteeseen merkitään tarkoin raskausanamneesi, tärkeimmät löydökset sikiöstä ja tutkimusindikaatio.

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetetään sellaisenaan putkessa laboratorioon pakattuna siten, ettei näytteen lämpötila pääse muuttumaan. Näytteenotto- ja kuljetusohjeet annetaan sopimusta tehtäessä tai tutkimuspäivämäärää päätettäessä.

Menetelmä

Istukkanäytteessä on jakautuvia soluja, joiden kromosomisto voidaan määrittää suoraan ilman soluviljelyä. Joskus vasta näytteen soluviljely antaa riittävästi mitooseja karyotyypin määrittämiseksi.
Kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.

Tekotiheys

ma-pe

Vastausaika (arkipäivää)

9-12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lapsen sukupuoli ilmoitetaan vain, jos vanhemmat niin haluavat (lähetteessä maininta). Tytön normaali karyotyyppi on 46,XX ja pojan normaali karyotyyppi on 46,XY. Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 16.01.2017
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017