EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Kromosomitutkimus, lapsiveden soluista

Am-Kromos          KL 2150
          sisältää tutkimuksen: Am-AFP KL 1039

Akkreditoitu menetelmä.

Am-TriNhO KL 6059

Käytännössä jokaisessa raskaudessa on pieni (0.2 - 0.4 %) riski, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus. Riski etenkin 21-trisomiaan eli Downin oireyhtymään nousee äidin ikääntyessä siten, että 35-vuotiaiden lapsilla noin 0.3 %:lla ja 40-vuotiaiden noin 1 %:lla esiintyy kromosomimuutoksia. Luvut ovat suurempia raskauden alussa, koska osa poikkeavista raskauksista keskeytyy itsestään raskauden aikana.

Sikiön karyotyyppi määritetään lapsiveden soluista useimmiten raskauden 15. - 16. raskausviikolla.

Lapsivesinäytteestä voidaan tehdä myös Trisomiatutkimus Am-TriNhO.

Sikiön kromosomitutkimus voidaan tehdä myös istukkanäytteen soluista (Cv-Kromos, KL 3641).

Indikaatiot

1. Odottavan äidin ikä > 35 v.
2. Ultraäänitutkimuksessa havaittu sikiön poikkeavuus.
3. Seerumiseulonnassa saatu suurentunutta riskiä osoittava tulos.
4. Jommalla kummalla vanhemmista tai aikaisemmalla lapsella todettu kromosomipoikkeavuus.
5. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.
6. TriNhO-tutkimus on indisoitu, kun esiintyy vahva huoli tai epäily tavallisimmista kromosomipoikkeavuuksista (trisomiat) erityisesti esim. ultraäänitutkimuksen perusteella myöhäisraskaudessa.

Näyte

20 ml lapsivettä otetaan ultraääniohjauksessa neulalla kohtuontelosta vatsanpeitteiden läpi.
Tutkimus tilataan raskaudenajan sikiötutkimuslähetteellä R. Lähetteeseen merkitään tarkoin raskausanamneesi, tärkeimmät löydökset sikiöstä ja tutkimusindikaatio.

Ks. TriNho -tutkimuksiin tarvittavat näytemäärät Trisomiatutkimus.

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetetään sellaisenaan ruiskussa laboratorioon pakattuna siten, ettei näytteen lämpötila pääse muuttumaan. Tarkemmat näytteenotto- ja kuljetusohjeet annetaan sopimusta tehtäessä tai tutkimuspäivämäärää päätettäessä.

Menetelmä

Sikiön karyotyyppi määritetään lapsiveden sikiöperäisistä soluista. Lapsiveden soluja viljellään ns. in situ -menetelmällä suoraan peitinlasin päällä ja/tai pulloviljelmällä. Kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.

Tekotiheys

ma-pe

Vastausaika (arkipäivää)

9-14

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Perinteisen kromosomitutkimuksen kohdalla lapsen sukupuoli ilmoitetaan vain, jos vanhemmat niin haluavat (lähetteessä maininta). Tytön normaali karyotyyppi on 46,XX ja pojan normaali karyotyyppi on 46,XY. Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 16.01.2017
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017