EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Kromosomitutkimus, verestä

B -Kromos          KL 2151

Akkreditoitu menetelmä
Peruskromosomiston eli karyotyypin määrittäminen veren lymfosyyteistä.
Kromosomit ovat valomikroskooppisesti analysoitavissa solunjakautumisen metafaasivaiheessa. Kromosomit tunnistetaan G-raitavärjäysmenetelmällä, joka on yleisin värjäysmenetelmä. Tarvittaessa käytetään myös muita värjäysmenetelmiä. Tavallisessa kromosomitutkimuksessa G-raitavärjäysmenetelmällä saadaan n. 400 raitaa/haploidi kromosomiluku. Tällä raitatarkkuudella voidaan osoittaa kromosomien lukumäärän muutokset (trisomiat, Turner, Klinefelter), niiden mosaikismit ja selvät kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet, kuten suuremmat deleetiot (puutokset), duplikaatiot (kahdentumat) sekä translokaatiot (kromosomin osien vaihdokset).

Indikaatiot

1. Todettu tai epäilty kromosomipoikkeavuus esim. Downin oireyhtymä (21-trisomia), 13- ja 18-trisomiat.
2. Synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet, kehitysviivästymä ja genitaalianomaliat.
3. Kuolleena syntynyt sikiö/lapsi (fetus mortus).
4. Puuttuva tai poikkeava sukupuolikehitys, primaari amenorrea, kryptorkismi, hypospadia, Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, interseksuaalisuus.
5. Hedelmättömyys, toistuvat keskenmenot, suunniteltu keinohedelmöitys.

Näyte

5 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml). Ei geeliputkeen. 
Fetus mortuksesta ensisijaisesti iho- ja istukkanäyte, toissijaisena näytteenä verta esim. sydänpunktiolla. Istukka- ja ihonäytteestä tehdään tällöin Ts-Kromos-tutkimus.
Tutkimus tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K.

Säilytys ja lähetys

Lähetys ja säilytys huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, väliaikainen säilytys jääkaapissa  (1-3 vrk).

Menetelmä

Kromosomisto eli karyotyyppi määritetään fytohemagglutiniinilla stimuloiduista lymfosyyteistä. Lyhytkestoisen soluviljelyn jälkeen kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.

Tekotiheys

ma-pe

Vastausaika (arkipäivää)

8-12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan karyotyyppi. Naisen normaali karyotyyppi on 46,XX ja miehen normaali karyotyyppi on 46,XY.
Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 07.09.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017