Laktoosi-intoleranssi, DNA-tutkimus

B -Lakt-D	KL 4614
Mu-Lakt-D	KL 6333

Akkreditoitu menetelmä

Suomalaisista noin 17 %:lla on hypolaktasia eli laktaasientsyymin määrä on riittämätön pilkkomaan maitosokeria (laktoosia) imeytymistä varten glukoosiksi ja galaktoosiksi. Lapsilla laktoosi-intoleranssi kehittyy harvoin ennen 3 - 4 vuoden ikää.
Laktoosi-intoleranssi periytyy peittyvästi. Kromosomissa 2q21 laktaasigeenin läheisyydestä löydetyn muutoksen tymiinistä sytosiiniksi, C/T-13910 on todettu liittyvän laktoosi-intoleranssiin. Laktoosi-intoleraatikoilla on kyseisessä kohdassa C/C ja laktoosia sietävillä C/T tai T/T.

Indikaatiot

Vatsavaivojen (turvotus, kurina, ilmavaivat, ripuli, kipu) selvittäminen.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Poskisolunäyte posken limakalvolta (ks. näytteenotto-ohje).

Säilytys ja lähetys

B -Lakt-D: Säilytys 5 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä.
Mu-Lakt-D: Näyte säilyy 7 vrk huoneenlämmössä. (ks. näytteenotto-ohje).

Menetelmä

PCR ja Luminex analyysi.

Tekotiheys

3 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

2-3

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Genotyyppi C/C liittyy laktoosi-intoleranssiin.
Genotyypit C/T ja T/T eivät liity laktoosi-intoleranssiin.
Vaikka genotyypit C/T ja T/T poissulkevat primaarin laktoosi-intoleranssin, ne eivät poissulje sekundaarisista syistä, kuten pitkäaikainen suolistoinfektio tai keliakia, johtuvaa laktoosi-intoleranssia.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 13.07.2020

Takaisin