EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

JAK2-geenin mutaatio (V617F), DNA-tutkimus

B -JAK2-D        KL  4952

Myeloproliferatiivisten tautien tunnistaminen ja erotusdiagnostiikka on ollut hankalaa diagnostisten piirteiden, esim. spesifisten geneettisten muutosten puuttuessa. Kromosomissa 9 sijaitseva JAK2-geeni, Janus kinaasi 2 (JAK2 )-geenin mutaatio, V617F, on todettu olevan tyypillinen myeloproliferatiivisissa taudeissa. Em. mutaatio JAK2-geenin eksonissa 14 (emäsmuutos G>T) vaikuttaa tyrosiinin fosforylaation aktiivisuuteen ja sillä on havaittu olevan merkitystä myeloproliferatiivisten tautien patogeneesissa. Muutos on tyypillinen polysytemia verassa jopa yli 90%:lla potilaista sekä essentiaalisessa trombosytemiassa  ja idiopaattisessa myelofibroosissa n. 50% potilaista. Harvinaisempana JAK2-mutaatiota esiintyy myös muissa myeloproliferatiivisissa taudeissa. Erityisesti JAK2 V617F mutaatiolöydös auttaa diagnosoitaessa taudin varhaisia vaiheita tai komplisoituneita muotoja.

Indikaatiot

Myeloproliferatiivisen taudin epäily ja luokittelu sekä taudin luonteen arviointi.

Näyte

3 ml EDTA-verta. Tutkimus voidaan tehdä myös luuydinnäytteestä.
Tutkimus tilattavissa DNA-tutkimuslähetteellä D.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

5-10

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan kirjallinen lausunto.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 29.01.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017