EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet (array-CGH)

B -MKsyn KL 6220
B -MKsynV ATK 9079
Ts-MKsyn KL 6221

Akkreditoitu tutkimus

Molekyylikaryotyypitys eli array-CGH -tutkimus on koko genomin laajuinen kopiolukumuutosten tutkimus. Sillä voidaan selvittää kerralla koko genomin laajuisesti ei-tasapainossa olevat muutokset kuten deleetiot ja duplikaatiot kromosomitutkimusta huomattavasti tarkemalla resoluutiolla ilman ennakkotietoa mahdollisen poikkeavuuden laadusta tai sijainnista. MKsyn-tutkimus paljastaa perinteiseen kromosomitutkimukseen verrattuna huomattavasti useammin kehitysviiveen tai -vamman syyn. Tutkimus soveltuu hyvin myös taustaltaan tuntemattoman oireyhtymän syyn selvittelyyn.   

Indikaatio

Kehitysvammaisuuden ja/tai kehitysviiveen etiologian selvittely, etenkin peruskaryotyypin ollessa normaali. Syndroomadiagnostiikka epäiltäessä mikrodeleetioita tai -duplikaatiota. Lisäksi voidaan tutkia sytogeneettisesti balansoidun muutoksen katkoskohtien mahdolliset yli- tai alimäärät tarkemmalla resoluutiolla. Tutkittavan kliiniset tiedot tulisi kirjata mahdollisimman tarkasti lähetteeseen.


Näyte

3 ml EDTA verta. Kun kyseessä on lapsi, tulee vanhemmista ottaa samalla EDTA verinäytteet mahdollisesti tarvittavaa lapsen tuloksen tulkintaa varten.  (Pyydettäessä tutkimuksia sähköisesti, tulee myös vanhempien näytteille tehdä pyynnöt, pyyntönä B -MKsynV, ATK 9079). Sikiötutkimuksessa istukka/lapsivesinäyte. Sikiönäytteestä sovittava erikseen geneetikon kanssa. Tutkimus tilattavissa lähetteillä K ja D.

Säilytys ja lähetys

Huoneenlämpöisenä (1-2 vrk), jääkaappilämpötilassa (3-4 vrk)

Menetelmä

Koko genomin kattava DNA pohjainen mikrosirututkimus (array/aCGH). Tutkimus tehdään uudella mikrosirulla; Cytosure Constitutional v3 array 180k, (OGT=Oxford Gene Technology Ltd, ISCA=International Standard Cytogenomic Array) tutkittavan verinäytteestä eristetystä DNA:sta. v3 sirun koettimet on kohdennettu nykytiedon mukaisesti paremmin sairautta aiheuttaviin yksittäisiin geeneihin ja genomin alueille (502 merkityksellisen geenin kopiolukumuutoksia eksonien tasolla esille, jopa <500 bp), missä sirun resoluutio on parhain ja koko genomin osalta (ns. tukiranka) resoluutio vaihtelee genomin alueesta riippuen 68-162 kb välillä. Tulokset analysoidaan CytoSure Interpret -ohjelmalla (hg38, OGT). Kopiolukumuutoksia, jotka tulkitaan kliinisesti neutraaleiksi (Database of Genomic Variants, OMIM, Decipher, ECARUCA, ClinGen) ei raportoida. Tutkimus ei paljasta tasapainossa olevia kromosomimuutoksia (kuten translokaatioita tai inversioita), uniparentaalista disomiaa (UPD), geenimutaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

15-25 (Mahdolliset jatkotutkimukset saattavat pidentää vastausaikaa.)

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tiedustelut

sairaalageneetikot Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 03.06.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017