EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet (array-CGH)

B -MKsyn   KL 6220, Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet
B -MKsynV ATK 9079, Molekyylikaryotyypitys, tarkistustutkimus (vanhemmat)
Ts-MKsyn  KL 6219, Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet (kudos)

Akkreditoitu tutkimus

Molekyylikaryotyypitys eli array-CGH -tutkimus on koko genomin laajuinen kopiolukumuutosten tutkimus. Sillä voidaan selvittää kerralla koko genomin laajuisesti ei-tasapainossa olevat muutokset kuten deleetiot ja duplikaatiot kromosomitutkimusta huomattavasti tarkemalla resoluutiolla ilman ennakkotietoa mahdollisen poikkeavuuden laadusta tai sijainnista. MKsyn-tutkimus paljastaa perinteiseen kromosomitutkimukseen verrattuna huomattavasti useammin kehitysviiveen tai -vamman syyn. Tutkimus soveltuu hyvin myös taustaltaan tuntemattoman oireyhtymän syyn selvittelyyn.   

Indikaatio

Kehitysvammaisuuden ja/tai kehitysviiveen etiologian selvittely. Syndroomadiagnostiikka epäiltäessä mikrodeleetioita tai -duplikaatiota. Lisäksi voidaan tutkia sytogeneettisesti balansoidun muutoksen katkoskohtien mahdolliset yli- tai alimäärät tarkemmalla resoluutiolla. Tutkittavan kliiniset tiedot tulisi kirjata mahdollisimman tarkasti lähetteeseen.

Näyte

B -MKsyn ja B -MKsynV: 3 ml EDTA verta. Kun kyseessä on lapsi, tulee vanhemmista ottaa samalla EDTA verinäytteet mahdollisesti tarvittavaa lapsen tuloksen tulkintaa varten (vanhempien näytteille pyyntönä B -MKsynV, ATK 9079).
Ts-MKsyn: Lapsivesinäyte: jos rv <17 noin 15 ml, tai jos rv >17 noin 10 ml. Lapsivesinäytteen voi lähettää ruiskussa tai putkessa. Sikiönäytteestä tulee ilmoittaa laboratorioon etukäteen. Kuolleesta sikiöstä näytteeksi ensi sijaisesti ihopala tai istukkakudosta. Kudosäytteen voi laittaa PBS:n tai suolaliuokseen ja lähettää putkessa.  

Säilytys ja lähetys

Huoneenlämpöisenä (1-2 vrk), jääkaappilämpötilassa (3-4 vrk)

Menetelmä

Koko genomin kattava DNA pohjainen mikrosirututkimus (array/aCGH). Tutkimus tehdään  Cytosure Constitutional v3 array 180k (OGT=Oxford Gene Technology Ltd mikrosirulla tutkittavasta näytteestä eristetystä DNA:sta. Koettimet tunnistavat kehitysviivediagnostiikan kannalta tärkeät geenit ja ne on valittu DDD-projektin (Deciphering Developmental Disorders) ja ClinGen-tietokannan uusimman tiedon perusteella. Näillä alueilla resoluutio on jopa <500 bp ja koko genomin alueella noin 68-162 kb. Tulokset analysoidaan CytoSure Interpret -ohjelmalla (hg38, OGT). Kopiolukumuutoksia, jotka tulkitaan kliinisesti neutraaleiksi (Database of Genomic Variants, OMIM, Decipher, ECARUCA, ClinGen) ei raportoida.
Tutkimus ei paljasta tasapainossa olevia kromosomimuutoksia (kuten translokaatioita tai inversioita), uniparentaalista disomiaa (UPD), geenimutaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.
Vanhempien tarkistustutkimuksessa B -MKsynV tuloksia tarkastellaan ainoastaan lapsen muutoksen suhteen.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

15-25 (Mahdolliset jatkotutkimukset saattavat pidentää vastausaikaa.)
Lapsivesinäytteet 7-15

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tiedustelut

sairaalageneetikko:  Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 14.08.2018
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2018