EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

SLCO1B1-geenin c.512T>C variaatio, DNA-tutkimus verestä

B -SLCO1B1 KL 6344

SLCO1B1-geenissä (OATP1B1, OATP-C) on todettu lukuisia nukleotidivariaatioita, joista c.512T>C (rs4149056) johtaa substituution V174A ja muuttaa proteiinin normaalia toimintaa. SLCO1B-proteiini osallistuu mm. statiinien kuljetukseen plasmasta maksaan; variaatioalleeli C tuhotessaan proteiinin toiminnan johtaa siten statiinien kertymiseen plasmaan ja kohonneeseen myopatiariskiin (lihashaittavaikutus). Myopatiariski on osoitettu etenkin simvastatiinin käyttöön liittyen C-alleelin kantajilla, erityisesti homotsygooteilla (CC), mutta myös heterotsygooteilla (TC) henkilöillä. Myös muihin statiineihin saattaa liittyä kohonnut myopatiariski ja annoksen suuruudella on tärkeä merkitys: mitä korkeampi statiiniannos on sen suurempi myopatiariski.

Indikaatiot

Statiinihoidon, etenkin simvastatiinin, aloitus. Epäily statiinien käyttöön liittyvistä lihashaittavaikutuksista (myopatia).

Näyte

3 ml EDTA-verta

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Genotyypitys TaqMan-kemialla.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

5-10

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Variaation c.512T>C suhteen heterotsygooteilla on lievästi kohonnut riski statiinilääkehoitoon liittyvään myopatiaan (lihashaittavaikutus). Variaation c.512T>C suhteen homotsygooteilla on merkittävästi kohonnut riski statiinilääkehoitoon liittyvään myopatiaan. Riskialleelin C vaikutus myopatiariskiin on merkittävä etenkin simvastatiiniin kohdalla ja etenkin suurilla annoksilla. Myopatiariskiä arvioitaessa tulisi genotyypin lisäksi huomioida myös muut vaikuttavat tekijät kuten potilaan ikä, muu lääkehoito ja muut sairaudet. Tuloksen tulkinta perustuu kansainvälisiin CPIC (Clinical pharmacogenetics implementation consortium) ohjeistuksiin (Ramsey et al 2014, PharmGB tietokanta).

Huomioitavaa

Tämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää puhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan geenitaltiopalveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa.
(Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa geenitaltion käyttöön tarvittavia tunnuksiaan itselleen.)
Lisätietoja: www.geenitaltio.fi

Kirjallisuus

Ramsey LB et al: The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy: 2014 Update. Clin.Pharmacology & Therapeutics 2014: 96; 423-428.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 11.02.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017