| ||||
Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. | ||||
Fragiili X -oireyhtymä, fra(X) on yleisin perinnöllinen kehitysvammaisuuden syy. Fra(X) periytyy X-kromosomaalisesti, mistä johtuu, että oireyhtymää esiintyy enemmän pojilla kuin tytöillä. Sen yleisyys on pojilla n. 1/2500-4000 ja tytöillä n. 1/5000-7000. Oireyhtymä ilmenee jo varhaislapsuudessa erilaisina psyykkisinä häiriöinä, autismina, levottomuutena, puheenkehityksen häiriöinä ja luonteenomaisina kasvonpiirteinä. Fragiili X -oireyhtymä johtuu kromosomialueella Xq27.3 (FRAXA) sijaitsevan FMR1-geeniä koodittavan alueen läheisyydessä sijaitsevan CGG-toistojakson suurentumisesta ja tämän aiheuttamasta FMR1-geenin inaktivoitumisesta. CGG-toistojen määrä on normaalisti alle 45 toistoa. Toistojen poikkeavan lukumäärän suhteen voidaan erottaa kaksi mutaatiotyyppiä; esimutaatio ja täysmutaatio. Toistojaksojen määrän kasvaminen 55-200 toistoon merkitsee esimutaatiota ja fragiili X -oireyhtymän kantajuutta (45-54 toistoa tulkitaan asettuvan ns. harmaalle alueelle).Toistojen lisääntyminen yli 200 toistoon johtaa geenin inaktivaatioon (=metylaatio) ja on fragiili X -oireyhtymän aiheuttava mutaatio, ns. täysmutaatio, jota tavataan valtaosassa tapauksista (99%). Esimutaation kantajat ovat yleensä kliinisesti terveitä, koska FMR1-geeni on toimiva. Labiiliutensa vuoksi toistojakso kuitenkin yleensä suurenee lapselle periytyessään ja esimutaatio voi muuttua täysmutaatioksi. Tämän vuoksi täysmutaatio johtaa pojilla poikkeuksetta fra(X)-oireyhtymään ja tytöillä noin puolessa tapauksista. Esimutaation kantaja naisilla on kohonnut riski ennenaikaiseen munasarjojen toimintahäiriöön (premature ovarian insufficiency, POI). Pienellä osalla fragiili X -oireyhtymää sairastavista (<1%) on todettu FMR1-geenin pistemutaatio tai pieni deleetio, joita ei tällä tutkimuksella havaita. | ||||
Indikaatiot1. Kliininen epäily fra(X)-oireyhtymästä kehitysvammaisilla potilailla.2. Kehitysvammaiset potilaat, joiden sukuanamneesi viittaa X-kromosomaaliseen periytymiseen. 3. DNA-tutkimuksella todetun fra(X)-potilaan lähisukulaisten geenikantajuuden selvittäminen. 4. POF epäily. | ||||
LäheteNäytteen mukana on lähetettävä potilaan tietoinen suostumus -lomake. | ||||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||||
Näyte3 ml EDTA-verta. | ||||
Säilytys ja lähetysNäyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä keskuslaboratorioomme. Tarvittaessa näyte säilyy 5 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. | ||||
Vastausaika (arkipäivää)25 - 30 | ||||
MenetelmäB -FraX-D: PCR, fragmenttianalyysiB -FraXj-D: Southern blotting | ||||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. B -FraX-D tuloksen yhteydessä saatetaan antaa suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä. | ||||
TekopaikkaSYNLAB MVZ Humane Genetik MunichAkkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen) Standardi: DIN EN ISO 15189 | ||||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |