EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Farmakogeneettinen paneeli

B -Farma-D ATK 8946


Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä. Testin tulokset auttavat ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin.
Farmakogeneettisessä paneelissa tutkitaan 11 lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä. Paneeliin on valittu geenit, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Sytokromi  P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä. CYP-entsyymejä on useita ja eri  lääkeianeet metaboloituvat eri CYP-entsyymien kautta. Toisaalta joidenkin lääkeaineiden metabolia vaatii usean eri entsyymin toimintaa (vrt. varfariinihoito; CYP2C9 ja VKORC1). CYP-entsyymien variaatioiden lisäksi paneelissa tutkitaan variaatioita, jotka liittyvät lääkehoidon lisääntyneeseen sivuvaikutusriskiin (esim. SLCO1B1 ja faktorit FV ja FII). 
Paneelin käyttö on kustannustehokkaampaa kuin erillisten geenien/variaatioiden tutkiminen yksittäin. Paneeli kattaa lähes 100 lääkeainetta, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan omasta perimästä.

Indikaatiot

Lääkehoidon aloitus, sopivan annostuksen määrittely. Epäily lääkehoidon tehosta. Lääkehoidon haittojen ennaltaehkäisy.

Näyte

3 ml EDTA-verta.
Huom! KELA-korvauksen saamiseksi pyyntöön tulee liittää kliiniset esitiedot.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen (1-4 vrk) säilytys jääkaapissa.

Menetelmä

Tutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologialla ja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia harvinaisia muunnoksia, joilla saattaa olla vaikutusta metabolianopeuteen.

Tutkittavat variaatiot

GeeniVariaatio   GeeniVariaatioGeeniVariaatio
CYP1A2     rs12720461             CYP2C9     rs1057910               CYP3A4     rs12721629
CYP1A2rs2069514CYP2C9rs1799853 CYP3A4  rs2740574
CYP1A2rs2069526CYP2C9rs28371685  CYP3A4rs35599367
CYP1A2rs35694136CYP2C9rs28371686CYP3A4rs4986910
CYP1A2rs762551CYP2C9rs56165452CYP3A4rs4987161
CYP2B6rs28399499CYP2C9c.818delACYP3A4rs55785340
CYP2B6rs3211371CYP2D6rs1065852CYP3A5rs10264272
CYP2B6rs34223104CYP2D6rs1135840CYP3A5rs28365083
CYP2C19rs12248560CYP2D6rs16947CYP3A5rs28383468
CYP2C19rs17884712CYP2D6rs28371706CYP3A5rs28383479
CYP2C19  rs28399504CYP2D6rs28371725CYP3A5rs41303343
CYP2C19rs41291556CYP2D6rs35742686CYP3A5rs55817950
CYP2C19rs4244285CYP2D6rs3892097CYP3A5rs776746
CYP2C19rs4986893CYP2D6rs5030655FIIrs1799963
CYP2C19rs56337013CYP2D6rs5030862FV  rs6025
CYP2C19rs6413438CYP2D6rs5030865SLCO1B1           rs4149056
CYP2C19rs72552267CYP2D6rs5030867VKORC1 rs9923231
CYP2C19rs72558186CYP2D6rs59421388 
CYP2D6TCT/-
CYP2D6del/dup

Tekotiheys

1x 3 vko

Vastausaika (arkipäivää)

15-25

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tulkinnassa hyödynnetään yhteistyökumppanin (Abomics Oy) farmakogeneettistä asiantuntijaosaamista. Tuloksen tulkinta perustuu Abomics Oy:n GeneRx-tietokantaan, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Huomioitavaa

Tämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa.
(Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa geenitaltion käyttöön tarvittavia tunnuksiaan itselleen.)
Lisätietoja: www.geenitaltio.fi

Lisätietoja

Terveysportti, Farmakogenetiikka, www.terveysportti.fi
PharmGKB julkinen tietokanta, www.pharmgkb.org/index.jsp
Abomics Oy, www.abomics.fi

Tiedustelut

Sairaalageneetikot: Kirsi Piippo, Nina Horelli-Kuitunen
etunimi.sukunimi@medix.fi 
Päivitetty: 16.11.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017