EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

IG/BCL2-geenifuusio, t(14;18), DNA-tutkimus

B -BCL2-D          KL 4501verestä
Bm-BCL2-D          KL 4323luuytimestä
Ts-BCL2-D          KL 4324kudoksesta

Alihankinta

Kromosomitranslokaatio t(14;18)(q32;q21) esiintyy jopa 90 %:lla follikulaarista lymfoomaa (FL) ja noin 20-30 %:lla diffuusia suurisoluista B-lymfoomaa (DLBCL) sairastavista. Valtaosa katkoskohdista kromosomissa 18 sijoittuu kahteen erilliseen alueeseen, jotka ovat MBR (major breakpoint region, 150 emäsparin alue) ja MCR (minor cluster region). IG/BCL2-geenifuusiotutkimuksessa osoitetaan MBR- tai mcr-alueella tapahtuneet translokaatiot.
Translokaation 14;18 seurauksena syntyvä IG/BCL2-geenifuusio johtaa siihen, että ohjelmoitu B-lymfosyyttien kuolema ei tapahdu normaalisti, mikä vaikuttaa lymfooman syntyyn.

Indikaatiot

Lymfoomien diagnostiikka.

Näyte

Veri: 3 ml EDTA-verta.
Luuydin: Aspiraationäyte. Luuydintä tarvitaan yhteensä 2 - 3 ml vähintään kahdesta eri paikasta muuttamalla punktioneulan kärjen sijaintia ensimmäisen näytemillilitran jälkeen. Punktaatti ruiskutetaan steriilisti EDTA-putkeen.
Kudos: Kudosta (esim. imusolmuke) tarvitaan n. 0,5 cm x 0,5 cm:n pala. Kudosnäytteet lähetetään joko steriilissä keittosuolaliuoksessa tai ravintonesteessä luuydintä varten lähetetyissä putkissa.
Tutkimus tilattavissa DNA-tutkimuslähetteellä D.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä mahdollisimman pian. Näytteen seisottaminen lisää DNA:n pilkkoontumisen vaaraa.

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi.

Tekotiheys

Arkisin

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 19.06.2012
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017