Hemokromatoosi (HFE-geeni), DNA-tutkimus

B -Hemok-D

KL 1858

Akkreditoitu menetelmä

Perinnöllinen hemokromatoosi on kohtalaisen yleinen, peittyvästi periytyvä sairaus, jossa raudan imeytyminen on lisääntynyt merkittävästi. Raudan kertyminen elimistöön on haitallista, ja tila johtaa hoitamattomana pysyviin elinvaurioihin mm. maksassa, sydämessä ja haimassa. Kliinisesti tämä geneettinen taipumus on vaikeasti tunnistettavissa ennen elinvaurioiden syntyä. Potilailla esiintyy yleisoireina väsymystä, karvoituksen vähentymistä ja nivelkipuja.

Perinnöllisen hemokromatoosin aiheuttajaksi on todettu useimmissa tapauksissa kaksi pistemutaatiota C282Y (845 G->A) ja H63D (187 C>G) HFE-geenissä (HLA-H -geeni), joka sijaitsee kromosomissa 6p21.3. Molemmat mutaatiot johtavat aminohappomuutokseen HFE-geenin koodittamassa proteiinissa ja aiheuttavat näin muutoksia proteiinin toiminnassa. Taudin puhkeamisen kannalta C282Y-mutaatio on huomattavasti merkittävämpi kuin H63D-mutaatio. C282Y-mutaation kantajia (heterotsygootteja) on Pohjois-Euroopan väestössä n. 10 %. Tautiin sairastuvien homotsygoottien esiintyvyys on n. 1/200-1/400. C282Y-mutaatio homotsygoottisena esiintyy > 80 %:lla hemokromatoosia sairastavista potilaista. Homotsygooteilla on yli 100-kertainen riski sairastua hemokromatoosiin. H63D-mutaation ei ole todettu yksin esiintyessään aiheuttavan kliinistä tautia. Osa hemokromatoosiin sairastuvista henkilöistä on kuitenkin heterotsygootteja molempien em. pistemutaatioiden suhteen. Tällöin heidän sairastumisriskinsä on n. 20-kertainen.
Näytteistä tutkitaan ensin C282Y-mutaatio ja tämän mutaation suhteen heterotsygooteilta myös H63D-mutaatio.

Indikaatiot

1. Epäily hemokromatoosista.
2. Kantajatutkimukset.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6-12 (Mahdolliset jatkotutkimukset saattavat pidentää vastausaikaa.)

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
C282Y-mutaation suhteen homotsygootilla on merkittävästi kohonnut riski sairastua hemokromatoosiin.
Sekä C282Y- että H63D-mutaation suhteen heterotsygootilla on kohonnut riski sairastua hemokromatoosiin.
Kirjallisuuden mukaan C282Y-mutaation esiintyminen heterotsygoottisena ei aiheuta kliinistä sairautta lievästi koholla olevista rauta-arvoista huolimatta.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 13.07.2020

Takaisin