|
|
Familiaalinen hyperkolesterolemia, LDLr-, PCSK9-, APOB- ja APOE-geenien sekvensointitutkimus| B -FHlaaja ATK 10212 | Familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin yleisin syy on heterotsygoottinen mutaatio LDL-reseptorigeenissä. LDLr-geenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Kuitenkin tiedetään, että kaikilla FH-potilailla ei kyseisiä mutaatioita todeta vaan taudin voi aiheuttaa jokin muu mutaatio LDLr-geenissä tai mutaatio PCSK9- tai APOB-geenissä.
B -FHlaaja tutkimus sisältää FH-tautiin liittyvien geenien LDLr (low-density lipoprotein receptor) ja PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) koodaavat alueet ja promoottorialueen sekä APOB-geenin (Apolipoprotein B-100) eksonin 26. Lisäksi tutkimus sisältää mm. hyperkolesterolemiaan liitetyn APOE-geenin (Apolipoprotein E) koodaavaan alueen tutkimisen.
Familiaalista hyperkolesterolemiaa epäiltäessä suositeltavaa on ensisijaisesti sulkea pois Suomeen rikastuneet LDLr-geenin seitsemän yleisintä mutaatiota perustutkimuksella (B -LDLreD, KL 3865). Jos tällä tutkimuksella ei mutaatiota löydy ja FH-taudin epäily on vahva, B -FHlaaja on suositeltava jatkotutkimus.
| IndikaatiotEpäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). Suomessa yleisiä mutaatioita (FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 tai FH-Fin12) ei ole todettu.
| Näyte3 ml EDTA-verta tai eristetty DNA (voidaan tehdä jatkotutkimuksena B -LDLreD tutkimusta varten tulleesta näytteestä)
Statiinihoito ei häiritse määritystä. | Säilytys ja lähetysLähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa. | MenetelmäSekvensointi (ADH Mastr / Multiplicom, MiSeq / Illumina, NGS l. next generation sequencing, MPS l. massive parallel sequencing). Sekvensointipalvelu on alihankittu (Sophia Genetics). | Tekotiheys1x kk | Vastausaika (arkipäivää)20-30 | TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tehdyllä tutkimuksella ei voida todeta tutkittujen geenien isoja deleetioita tai duplikaatioita eikä mahdollisia muissa geeneissä sijaitsevia mutaatioita. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia. | KirjallisuusLaurila P-P, Matikainen N, Heliö T, Kahri J ja Nieminen MS: Familiaalinen hyperkolesterolemia: Suomessakin alidiagnosoitu. Sydänääni 2015, 26:3A Teemanumero. | Tiedustelutsairaalageneetikko: Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi |
Päivitetty: 23.12.2017
|