Y-kromosomin mikrodeleetio, DNA-tutkimus

B -Ykrom-D          KL 1783

Akkreditoitu tutkimus.

Y-kromosomin pitkässä käsivarressa sijaitsee geenejä, jotka vaikuttavat siittiöiden kehitykseen eli spermatogeneesiin. Infertiliteettiongelmista kärsivillä miehillä, joilla on havaittu azoospermia tai vaikea oligospermia, on todettu Y-kromosomin mikrodeleetioita noin 9 %:lla. Fertiileillä miehillä deleetioita ei ole havaittu. Y-kromosomin pitkän käsivarren q11-raita-alue voidaan jakaa kolmeen eri alueeseen: AZFa, AZFb ja AZFc ("azoospermia factor"), joissa sijaitsee miesten fertiliteettiin vaikuttavia geenejä. Tutkimalla em. alueilta kuusi eri kohtaa saadaan selville yli 90 % kaikista tutkituilla alueilla esiintyvistä deleetioista.

Indikaatiot

Lapsettomuus miehellä, erityisesti azoospermia tai vaikea oligospermia.

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6-11

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Mikrodeleetion löytyminen selittää tutkittavan infertiliteetin. Tutkittava on tällöin syytä ohjata perinnöllisyysneuvontaan.

Tiedustelut

sairaalageneetikko: Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi

Päivitetty: 30.10.2018

Yhtyneet Medix Laboratoriot
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Asiakaspalvelu
puh. (09) 52 561
faksi (09) 412 7053
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2019