PNPLA3-geenin c.617C>G (I148M) variaatio, DNA-tutkimus verestä

B -PNPLA3D

KL 6342

Akkreditoitu menetelmä

Alkoholiin liittymätön rasvamaksatulehdus on tärkeä krooniselle maksasairaudelle altistava tekijä länsimaissa. Metaboliseen oireyhtymään liittyy usein rasvamaksa (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD), joka osalla potilaista johtaa maksatulehdukseen (non-alcoholic steatohepatitis, NASH). Rasvamaksan tulehtumis- ja kirroosiherkkyyden on todettu liittyvän PNPLA3 (adiponutrin) -geenin variaatioon yli 50:ssä tutkimuksessa.

PNPLA3-geenin variaatiotutkimuksen avulla saadaan siis lisäinformaatiota riskistä etenevään maksasairauteen. Variaatio kohdassa rs738409 aiheuttaa isoleusiinin muuttumisen metioniiniksi aminohappopaikassa 148, joka on kriittinen maksan rasvapitoisuuden säätelyn kannalta. Riskialleelin G yleisyys suomalaisessa populaatiossa on noin 21%. Käyttäen Suomessa kehitettyä NASH-riskiä arvioivaa yhtälöä "NASH-scorea" voidaan tutkittavan NASH riski arvioida luotettavasti yhdistämällä genotyyppitietoon ASAT- ja paastoinsuliinipitoisuudet. Kohonneen riskin potilaat voidaan ohjata lisätutkimuksiin. Varsinainen NASH-diagnoosi edellyttää maksabiopsian ottoa.

Hepatosellulaarisen karsinooman riski on yleisesti lisääntynyt maksakirroosia sairastavilla PNPLA3-variaation kantajilla. Geenitestiä voidaan siis käyttää myös arvioimaan hepatosellulaarisen karsinooman riskiä kirroosipotilailla.

Indikaatiot

Maksa-arvot koholla, todettu rasvamaksa, maksasairauden selvittely, maksakirroosipotilaiden karsinoomariskin arviointi

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-7 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6 - 12

Tulkinta

Tutkimustuloksesta annetaan kirjallinen lausunto. Sekä hetetotsygooteilla että homotsygooteilla I148M (C617G) variaation suhteen on kohonnut riski alkoholiin liittymättömään maksatulehdukseen.

Kirjallisuus

1. Hyysalo J, Männistö VT, Zhou Y,Arola J,Käriä V,Leivonen M,Juuti A,Jaser N,Lallukka S,Käkelä P,Venesmaa S, Simonen M,Saltevo J,Moilanen L,Korpi-Hyövalti E,Keinänen-Kiukaanniemi S, Oksa H,Orho-Melander M,Valenti L,Fargion S,Pihlajamäki J,Peltonen M, Yki-Järvinen H. A population-based study on the prevalence of NASH using scores validated against liver histology. J Hepatol 60: 838-46, 2014.
2. Yki-Järvinen H ja Arkkila P: Ei-alkoholiperäinen rasvamaksa (NAFLD) ja steatohepatiitti (NASH). Lääkärin käsikirja 2013.
3. Yki-Järvinen H. Diagnosis of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Diabetologia 2016; 59:1104-11.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 16.07.2020

Takaisin