Hemoglobiini, fraktiot, verestä

B -Hb-Fr	KL 1564
STT koodi: 11150

Osatutkimukset

B -Hb-Ef	KL 6600
B -HbHPLC	ATK 8399

Alihankinta

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolla on kliininen epäily thalassemiasta tai anemiaa aiheuttavasta Hb-variantista.

Pyynnön lisätiedot

1. Esitiedot (etninen tausta, sukuanamneesi, kliiniset esitiedot)
2. Viimeisin PVK (B -Eryt, B -Hb, E -MCV, E -MCH)
3. Kysymyksen asettelu (epäily talassemiasta tai hemoglobinopatiasta?)

Lisätiedot tulee toimittaa sähköisen pyynnön yhteydessä. Jos tutkimus tilataan paperilähetteellä, esitiedot kirjataan lähetteelle.

Näyteastia

2 x EDTA-putki (K2)

Näyte

2 x 3 ml (minimi 0.5 ml) EDTA -kokoverta

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi ja ioninvaihtonestekromatografia.

Tekotiheys

1 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

18-24

Viitearvot

Tuloksista annetaan lausunto.

Huomioitavaa

EF -menetelmällä havaitaan tavallisimmat Hb-variantit lukuun ottamatta Hb Meilahti (Hb Linköping) varianttia. Tämä voidaan tarvittaessa selvittää geenitutkimuksella.

Tulkinta

Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat normaalista hemoglobiinista useimmiten vain yhden aminohapon suhteen, mikä voi kuitenkin aiheuttaa muutoksia hemoglobiinin hapensitomiskyvyssä tai stabiilisuudessa. Kliinisenä löydöksenä voi tällöin olla hemolyyttinen tai ei-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat Hb-variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa ja kapillaarielektroforeesissa ja määrittää, onko kyseessä homo- vai heterosygootti. Thalassemia johtuu alfa- (alfa-thalassemia) tai beta- (betathalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta ketjun synteesiä säätelevässä geenissä olevan virheen johdosta. Ketjuepätasapaino aiheuttaa mikrosytaarisen anemian, jonka vaikeusaste riippuu affektoituneiden geenien lukumäärästä.

Aikuisella on normaalisti kolme normaalia hemoglobiinia, HbAo (a2b2), HbF (a2g2) ja HbA2 (a2d2). Normaalisti aikuisella HbA2:n osuus jää alle 2-3%:n ja HbF:n alle 1%:n. Punasolujen mikrosytoosi, punasolujen lukumäärän lievä lisääntyminen, koholla oleva HbA2:n ja HbF:n osuus on diagnostinen löydös beta-thalassemiassa. Normaali HbA2 ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa HbA2 on normaali, kuten myös kombinoidussa alfa/beta thalassemiassa ja beta/delta- thalassemiassa. Alfa-thalassemia on poissulkudiagnoosi. Tyypillinen thalasseminen verenkuva, mutta normaali löydöf Hb-fraktiotutkimuksessa viittaa alfa-thalassemiaan.

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 11.11.2022

Takaisin