EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Keliakiatutkimus, laaja ja HLA-tautiassosiaatiotutkimus

Pt-Keli-XL          ATK nro 9102

Osatutkimukset

S -IgA        KL 1666
S -DGPAbA        KL 6300 
S -DGPAbG        KL 6299 
S -EMAbA        KL 4390
S -tTGAbA        KL 1885
B -HLAKeli        KL 4640

Keliakia on väestössämme varsin yleinen tauti (esiintyvyys jopa 1/100). Siinä viljatuotteiden sisältämä gluteeni käynnistää immuunivasteen, jonka seurauksena ohutsuolen suolinukka häviää täydellisesti tai osittain. Keliakia voi oireilla monin eri tavoin (malabsorptio ja laktoosi-intoleranssi, lapsilla kasvuhäiriöt, anemia ja kiillevauriot, aikuisilla osteoporoosi, niveloireet, iho-oireet ja neurologiset oireet) ja vain noin neljäsosalla potilaista tautiin liittyy klassiset suolisto-oireet (ripuli, ilmavaivat, löysät ja runsaat ulosteet). Ihokeliakiassa (dermatitis herpetiformis) suolinukan vaurioita esiintyy n. 70 %:lla. Keliakiaan liittyy myös lisääntynyt syöpäriski. Ohutsuolen lymfoomariski on keliaakikoilla 50 - 100-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Koska lymfoomariskiä ja muita tautiin liittyviä ongelmia voidaan vähentää merkittävästi ruokavaliohoidolla, on tärkeää havaita keliakiapotilaat, myös vähäoireisemmat ja oireettomat tapaukset jo varhaisvaiheessa.

Diagnoosi perustuu ohutsuolibiopsiaan, mutta taudin yleisyydestä ja sen oireiden monimuotoisuudesta johtuen diagnostiikassa ovat käytössä myös serologiset seulontakokeet, jotka korreloivat hyvin suolinukan vaurioon (tutkimuspaketit Pt-Keli-Su ATK nro 9098, Pt-Kelia-M ATK nro 652 ja Pt-Keli-La ATK nro 9100).
Koska keliakiaan liittyy selvä perinnöllinen alttius, voidaan diagnostiikassa hyödyntää myös HLA-haplotyypitystä. Riskiryhmiä ovat keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset, tyypin 1 diabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia sairastavat potilaat ja IgA-puutteiset henkilöt. Noin 98 % keliaakikoista on HLA-haplotyypiltään DR3-DQ2, DR5/7-DQ2 tai DR4-DQ8. Pt-Keli-XL tutkimuspaketti sisältää laajan keliakiapaketin tutkimusten lisäksi HLA-haplotyyppitutkimuksen. Tutkimuksella saavutetaan suurin herkkyys epätyypillisin oirein ilmenevän keliakian löytymisessä. Perinnöllisen sairastumisalttiuden arvioinnin lisäksi geneettinen testi auttaa poissulkemaan epätodennäköiset keliakiapotilaat, jotka eivät ole perineet HLA-riskihaplotyyppiä.

Indikaatiot

1. Keliakiaepäily; erityisesti epätyypillisiä tai vähäisiä oireita ilmentävillä henkilöillä.
2. Keliakian poissuljenta epävarmoissa tapauksissa.
3. Sairastumisalttiuden arvioiminen oireettomilla riskihenkilöillä kuten keliakiapotilaiden lähiomaiset, insuliinidiabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia sairastavat potilaat ja IgA- puutteiset henkilöt.

Näyte

Vasta-ainetestejä varten 2 ml seerumia.Voidaan ottaa geeliputkeen, mutta erotettava geelin päältä sentrifugoinnin jälkeen.
HLAKeli-tutkimusta varten 3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).
Tutkimus tilattavissa yleislähetteellä Y tai DNA-tutkimuslähetteellä D.

Säilytys ja lähetys

Sekä seerumi- että EDTA-verinäytteen lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa säilytys 2  vrk jääkaapissa. Lähetys huoneenlämmössä, jos perillä vuorokauden kuluessa.

Menetelmä

 S -IgA        Immunoturbidometrinen
S -DGPAbA        Fluoroentsyymi-immunologinen (FEIA)
S -DGPAbG        Fluoroentsyymi-immunologinen (FEIA)
S -EMAbA        Epäsuora immunofluoresenssi (IF)
S -tTGAbA        Fluoroentsyymi-immunologinen (FEIA)
B -HLAKeli        PCR-monistus + geelielektroforeesi

Tekotiheys

Ks. osatutkimukset

Vastausaika (arkipäivää)

4

Viitearvot

S -DGPAbA          alle 7  U/ml
S -DGPAbG alle 7 U/ml
S -EMAbA alle 5 titteri
S -tTGAbA alle 7 U/ml
S -IgA        0.5 - 4.0 g/lnaiset
0.9 - 4.8 g/lmiehet
ks. S -IgA lapset

Tulkinta


Vasta-ainetestit
Positiiviset IgA-luokan endomysium- ja kudostransglutaminaasivasta-ainelöydökset viittaavat aktiiviin keliakiaan ja ovat indikaatio suolibiopsiaan.
Normaali suolinukkalöydös vasta-ainepositiivisilla henkilöillä merkitsee yleensä latenttia keliakiaa, jossa potilaan seuranta on aiheellista. IgA-puutosta sairastavilla keliaakikoilla ovat IgG-luokan gliadiinipeptidi- ja endomysiumvasta-aineet lähes aina positiivisia.

HLA-tautiassosiaatiotutkimus
Vastauksena ilmoitetaan, onko henkilöllä keliakiaan liittyvää HLA-haplotyyppiä DQ2 tai DQ8. Vastaus liitetään muista tutkimuspaketin tutkimuksista annettavaan kirjalliseen lausuntoon.

Kirjallisuus

Collin P (1999). New diagnostic findings in coeliac disease. Ann Med, 31: 399-405.

Collin P, Reunala T, Rasmussen M, Kyrönpalo S, Pehkonen E, Laippala P and Mäki M (1997). High incidence and prevalence of adult coeliac disease. Scand J Gastroenterol, 32: 1129-1133.

Collin P, Reunala T, Pukkala E, Laippala P, Keyriläinen O and Pasternack A (1994). Coeliac disease - associated disorders and survival. Gut, 35: 1215-1218.

Jantunen E, Karinen H ja Vornanen M (2001). Keliakia ja lymfooma. Duodecim, 117: 353-354.

Sollid LM and Thorsby E (1993). HLA susceptibility genes in celiac disease: Genetic mapping and role in pathogenesis. Gastroenterology, 105: 910-922.

Tiedustelut

Pt-Keli-XL -tutkimus:
kemisti Arto Katajamäki
etunimi.sukunimi@medix.fi

kemisti Marika Havana
etunimi.sukunimi@medix.fi

HLA-tautiassosiaatiotutkimus:
sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 02.02.2017
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017