EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus

B -LDLRe-D          KL 3865

Sisältää 7 eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista.

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).
Statiinihoito ei häiritse määritystä.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi (2 mutaatiota) ja genotyypitys Taqman-kemialla (5 mutaatiota).

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6-11

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot. Mikäli FH-taudin epäily on vahva, voidaan jatkotutkimuksena harkita B -FHlaaja sekvensointitutkimusta, jossa tutkitaan neljä eri geeniä NGS-menetelmällä.
On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 17.02.2017
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017