EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

FISH-tutkimus, mikrodeleetio

B -FISHDel         KL  4770

Akkreditoitu menetelmä

FISH-menetelmää käytetään mm. geenijonotautien eli mikrodeleetio-oireyhtymien todentamiseen. Mikrodeleetio-oireyhtymissä tietty kromosomialue puuttuu, mitä ei pystytä havaitsemaan perinteisellä G-raita-analyysillä.

Indikaatiot

- CATCH/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä (22q11.2)
- Cri du Chat -oireyhtymä (5p15.2)
- Miller-Diekerin oireyhtymä (17p13.3)
- Prader-Willi/Angelmanin oireyhtymä (15q11-12)
- Smith-Magenisin oireyhtymä (17p11.2)
- Williamsin oireyhtymä (7q11.23)
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p16.3)
- Kallmanin oireyhtymä (Xp22.3)
- 1p36 oireyhtymä (1p36)
- Sotosin oireyhtymä (5q35)

Näyte

5 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml).
Tutkimus on tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K.

Säilytys ja lähetys

Lähetys ja säilytys huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, väliaikainen säilytys jääkaapissa  (1-3 vrk).

Menetelmä

FISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti.

Tekotiheys

ma-pe

Vastausaika (arkipäivää)

8-12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 07.09.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017