EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

MTHFR-geenin variaatio(t) (677C>T tai 677C>T ja 1298A>C), DNA-tutkimus

B -MTHFR-D KL 6031
B -MTHFR2D ATK 9078

MTHFR (5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) on entsyymi, joka osallistuu elimistön folaattien ja homokysteiinin tasapainon ylläpitämiseen. MTHFR-geenin variaatio 677C>T liittyy vahvasti alentuneeseen entsyymiaktiviteettiin. Homotsygooteilla henkilöillä (677TT) entsyymin aktiviteetti laskee peräti 30%:iin normaalista ja samalla homokysteiinitaso nousee. MTHFR-geenin variaatio 1298A>C liittyy lievemmin alentuneeseen entsyymiaktiviteettiin. Homotsygooteilla henkilöillä (1298CC) entsyymin aktiviteetti laskee noin 60%:iin normaalista ja samalla homokysteiinitaso nousee, kun taas yhdistelmäheterostygooteilla henkilöillä (677CT/1298AC) entsyymiaktiivisuus laskee n. 50-60%:iin normaalista. Foolihapon puute voi johtaa megaloblastiseen anemiaan ja äidin foolihapon puutteella on todettu olevan yhteys sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriöihin. Myös korkea homokysteiini, jota pidetään koronaaritaudin ja muiden ateroskleroottis-tromboottisten sairauksien riskitekijänä, viittaa foolihapon puutteeseen. Metotreksaattihoitoa saavilla nivelreumapotilailla MTHFR 677TT genotyyppi lisää riskiä saada hoidosta sivuvaikutuksia ja vaikuttaa mahdollisesti taudin aktiiviseksi jäämiseen.
B -MTHFR2D -tutkimus sisältää 677C>T variaation lisäksi 1298A>C variaation tutkimisen.

Indikaatiot

1. Alhaisen folaattitason syyn selvittäminen
2. Korkean homokysteiinitason syyn selvittäminen
3. Nivelreumapotilaiden alhainen folaattitaso ja siihen liittyen metotreksaattihoidon tehon ja toksisuuden arviointi

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Genotyypitys TaqMan-kemialla

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

5-10

Tulkinta

Tutkimustuloksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tulkintaa varten suositellaan määritettäväksi myös folaatti (fE-Folaat, KL 1414). Jos folaattitutkimus on jo tehty, tulisi tulos merkitä lähetteeseen.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 07.11.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017