MTHFR-geenin variaatio(t) (677C>T tai 677C>T ja 1298A>C), DNA-tutkimus

B -MTHFR-D	KL 6031	(variaatio 677C>T)
B -MTHFR2D	ATK 9078	(variaatiot 677C>T ja 1298A>C)

Alihankinta

MTHFR (5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) on entsyymi, joka osallistuu elimistön folaattien ja homokysteiinin tasapainon ylläpitämiseen. MTHFR-geenin variaatio 677C>T liittyy vahvasti alentuneeseen entsyymiaktiviteettiin. Homotsygooteilla henkilöillä (677TT) entsyymin aktiviteetti laskee peräti 30%:iin normaalista ja samalla homokysteiinitaso nousee. MTHFR-geenin variaatio 1298A>C liittyy lievemmin alentuneeseen entsyymiaktiviteettiin. Homotsygooteilla henkilöillä (1298CC) entsyymin aktiviteetti laskee noin 60%:iin normaalista ja samalla homokysteiinitaso nousee, kun taas yhdistelmäheterostygooteilla henkilöillä (677CT/1298AC) entsyymiaktiivisuus laskee n. 50-60%:iin normaalista.
Foolihapon puute voi johtaa megaloblastiseen anemiaan ja äidin foolihapon puutteella on todettu olevan yhteys sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriöihin. Myös korkea homokysteiini, jota pidetään koronaaritaudin ja muiden ateroskleroottis-tromboottisten sairauksien riskitekijänä, viittaa foolihapon puutteeseen. Metotreksaattihoitoa saavilla nivelreumapotilailla MTHFR 677TT genotyyppi lisää riskiä saada hoidosta sivuvaikutuksia ja vaikuttaa mahdollisesti taudin aktiiviseksi jäämiseen.

B -MTHFR-D tutkimus sisältää 677C>T variaation tutkimisen, ja B -MTHFR2D -tutkimus sisältää 677C>T variaation lisäksi 1298A>C variaation tutkimisen.

Indikaatiot

1. Alhaisen folaattitason syyn selvittäminen
2. Korkean homokysteiinitason syyn selvittäminen
3. Nivelreumapotilaiden alhainen folaattitaso ja siihen liittyen metotreksaattihoidon tehon ja toksisuuden arviointi

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Genotyypitys TaqMan-kemialla

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

B -MTHFR-D: 5-10
B -MTHFR2D: 11-14

Tulkinta

Tutkimustuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 15.08.2023

Takaisin