EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Trisomiatutkimus

Am-TriNhO KL 6059 Am-Trisomia, nukleiinihappo
Cv-TriNhO KL 6061 Cv-Trisomia, nukleiinihappo
B -TriNhO KL 6060 B -Trisomia, nukleiinihappo

Uusi tutkimus:
Ts-TriNhOL ATK 10202 Ts-Trisomia, nukleiinihappo

Jokaisessa raskaudessa esiintyy pieni kromosomipoikkeavuuden riski (0.2-0.4%). Perinteinen kromosomitutkimus on kuitenkin aiheellinen vain osassa tapauksia. Yleisimmät kromosomipoikkeavuudet ovat kromosomien 13-, 18- ja 21-trisomiat sekä sukukromosomien (X ja Y) lukumääräiset poikkeavuudet. Nämä tyypillisimmät poikkeavuudet voidaan todeta pienestä näytemäärästä trisomia-PCR -tutkimuksella (Am/Cv/B -TriNhO), joka perustuu usean kromosomispesifisen mikrosatelliittimarkkerin tutkimiseen.

Uusi laaja trisomiatutkimus (Ts-TriNhOL) kattaa kromosomien 13, 18, 21, X ja Y lisäksi kromosomien 15, 16 ja 22 lukumääräpoikkeavuudet, jotka ovat ensin mainittujen lisäksi seuraavaksi yleisimpiä numeerisia kromosomipoikkeavuuksia. Laajalla trisomiatutkimuksella todetaan/poissuljetaan siten perustutkimusta kattavammin useampia trisomioita. Edellisen vuoksi  TriNhOL-tutkimus on hyödyllinen erityisesti tuntemattomasta syystä keskeytyneen raskauden syiden selvittelyssä.

Trisomiatutkimuksilla saadaan esille myös triploidia eli koko kromosomiston esiintyminen kolminkertaisena.  Trisomiatutkimukset eivät kuitenkaan täysin korvaa perinteistä kromosomitutkimusta, jossa on mahdollista havaita kaikkien kromosomien määrällisiä ja rakenteellisia poikkeavuuksia. Lisäksi merkittävästi parempi erotuskyky saavutetaan molekyylikaryotyypitystutkimuksella (Ts-MKsyn, KL 6221), joka paljastaa lähes kaikki genomissa esiintyvät kopiolukumuutokset (deleetiot ja duplikaatiot). Em. tutkimusvaihtoehdot voivat olla aiheellisia silloin, kun epäillään tai halutaan poissulkea muitakin perimän muutoksia kuin trisomitutkimuksiin kuuluvat numeeriset kromosomipoikkeavuudet. Samoin mosaiikkitapauksista vain puolet on todettavissa trisomiatutkimuksilla. Tarvittaessa perinteinen kromosomitutkimus voidaan tehdä samasta näytteestä (indisoitu esim. lapsivesinäytteen ollessa verinen). Trisomiatutkimukset voidaan tehdä myös verinäytteestä tarvittaessa.


Indikaatio

Raskauden aikana tehtävä tutkimus (Am/Cv-TriNhO)
1. Seerumiseulassa /riskilaskennassa suurentunutta riskiä osoittava tulos.
2. Poikkeavan NIPT-tutkimustuloksen varmistaminen joko lapsivesi- tai istukkanäytteestä.
3. Myöhäisraskaudessa herännyt epäily mahdollisesta trisomiasta (esim. ultraäänitutkimuksen perusteella).

 Keskeytyneen raskauden syyn selvittely (Ts-TriNhOL)
1. Yllättäen keskeytyneen raskauden syyn selvittely.
2. Tuntemattomasta syystä raskauden loppuvaiheessa menehtynyt sikiö (fetus mortus) 

Näyte

Sikiöaikainen tutkimus
1. 3 ml lapsivettä (20 ml lapsivettä, jos halutaan myös kromosomitutkimus, indisoitu lapsivesinäytteen ollessa verinen)
2. n. 5 mg villusnäytettä (20 mg villusnäytettä , jos halutaan myös kromosomitutkimus)

Keskeytyneen raskauden syyn selvittely
1. Ensisijaisesti n. 1-3 mg kudospala sikiön ihosta ja istukkakudoksesta
2. 0.5-2 ml EDTA-verta sikiöstä

Tutkimus tilattavissa raskaudenajan sikiötutkimuslähetteellä R (prenataalinäytteet) tai kromosomitutkimuslähetteellä K.

Säilytys ja lähetys

Näyte säilytetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä.  Mikäli lähetys viivästyy, väliaikainen säilytys jääkaapissa  (1-3 vrk). (Lähetteessä selkeä maininta, jos halutaan myös kromosomitutkimus).

Menetelmä

Kvantitatiivinen fluoresenssi-PCR (QF-PCR) + fragmenttianalyysi (kromosomispesifisten mikrosatelliittimarkkerien todentaminen kapillaarielektroforeesilla).

Tekotiheys

1-2 x vko (Am/Cv/B)
1 x 2 vko (Ts)

Vastausaika (arkipäivää)

3-6 ((Am/Cv/B)
6-11 (Ts)

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 05.05.2017
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017