EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvät VKORC1- ja CYP2C9-geenivariaatiot, DNA-tutkimus verestä

B -Varfa-D KL 6343

Varfariinilääkehoitoa käytetään ehkäisemään ja hoitamaan verisuonitukoksia, jotka aiheutuvat veren liiallisesta hyytymisestä. Varfariinin yksilölliseen annostukseen vaikuttavat geneettisten tekijöiden lisäksi potilaan ikä, paino, ravinto sekä muut sairaudet ja käytössä oleva lääkitys. Tärkeimmät varfariinin annostarpeeseen vaikuttavat geneettiset tekijät liittyvät varfariinin aineenvaihduntaan CYP2C9-entsyymin kautta sekä VKORC1-entsyymin (K-vitamiiniepoksi- direduktaasi) toimintaan. CYP2C9-geenin alleelit *2 ja *3 ovat yleisimmät ja toiminnallisesti tärkeimmät ja niiden on todettu liittyvän alentuneeseen entsyymiaktiviteettiin, hitaaseen metaboliaan ja sitä kautta keskimääräistä pienempään varfariiniannostarpeeseen. VKORC1-geenin alleeli -1639A vaikuttaa varfariinin annossuositukseen yhdessä CYP2C9-alleelien kanssa. Tutkimus kattaa CYP2C9-geenin alleelit *2, *3, *4, *5 ja *6 sekä VKORC1-geenin alleelin -1639A.

Koska varfariinin yksilölliseen annostarpeeseen vaikuttavat sekä useat geneettiset tekijät että potilaan yksilölliset ominaisuudet, tulee geenitestin lisäksi huomioida muut tekijät esim. hyödyntämällä vapaasti saatavilla olevaa annoslaskuria (www.warfarindosing.org). 

Indikaatiot

Varfariinihoidon aloitus, oikean annostuksen arviointi (geneettiset tekijät vaikuttavat oikeaan annostukseen yhdessä muiden tekijöiden, kuten potilaan iän ja pituuden/painon kanssa).

Näyte

3 ml EDTA-verta.
Huom! KELA-korvauksen saamiseksi pyyntöön tulee liittää kliiniset esitiedot.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

TaqMan-kemia.

Tekotiheys

1x 3 vko

Vastausaika (arkipäivää)

15-25

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomioitavaa

Tämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan geenitaltiopalveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa.
(Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa geenitaltion käyttöön tarvittavia tunnuksiaan itselleen.)
Lisätietoja: www.geenitaltio.fi

Kirjallisuus

Varfariiniannoslaskuri: http://www.warfarindosing.org

PharmGB julkinen tietokanta; http://www.pharmgkb.org/index.jsp

Abomics Oy; www.abomics.fi

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo

etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 16.11.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017