EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Sytokromi P450 2D6, CYP2D6-geenin variaatiot, DNA-tutkimus verestä

B -CYP2D6 KL 6345

Sytokromi P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä. Sytokromi P450 2D6 (CYP2D6) geenissä on todettu useita alleeleja, joista kliinisesti merkittävimmät ja yleisimmin länsimaissa esiintyvät ovat alleelit *3, *4, *5, *6, *9, *10 ja *41 sekä koko CYP2D6-geenin monistuma. Kyseiset alleelit vaikuttavat entsyymin kykyyn metaboloida useita eri lääkeaineita.

CYP2D6-genotyypin perusteella ihmiset voidaan jakaa neljään ryhmään, joiden kyky metaboloida P450 2D6 entsyymin kautta lääkeaineita on erilainen. Ryhmät ovat EM (normaali metabolianopeus), UM (suurentunut metabolianopeus), IM (osittain pienentynyt metabolianopeus) ja PM (pienentynyt metabolianopeus). Alleelit *3, *4, *5 ja *6 selittävät yli 90% perinnöllisestä hitaasta CYP2D6-aineenvaihdunnasta (PM). Alleelit *9, *10 ja *41 selittävät noin 70% perinnöllisestä keskinopeasta CYP2D6-aineenvaihdunnasta (IM) ja CYP2D6-geenin monistuma selittää noin puolet nopeasta CYP2D6-aineenvaihdunnasta (UM).

Käytetyimpiä P450 2D6 kautta metaboloituvia lääkeaineita ovat mm. kodeiini, risperidoni, sitalopraami ja metoprololi. Esimerkiksi kodeiinin käytön yhteydessä on havaittu vakavia sivuvaikutuksia nopeilla metaboloijilla (UM), ja näiden henkilöiden tulisikin välttää kodeiinin käyttöä. Toisaalta hitailla metaboloijilla (PM) lääkkeen teho ei yleensä ole riittävä vaan se tulisi vaihtaa toiseen valmisteeseen. Täydellinen luettelo lääkeaineista, jotka metaboloituvat P450 2D6 entsyymin kautta, sekä tiedot annostussuosituksista löytyy esimerkiksi Abomics Oy:n maksullisesta GeneRx-tietokannasta.

Indikaatiot

Sytokromi P450 2D6 (CYP2D6) entsyymin kautta metaboloituvien lääkeaineiden hoidon aloitus. Epäily lääkeaineen heikentyneestä tehosta tai haittavaikutuksista.

Näyte

3 ml EDTA-verta.
Huom! KELA-korvauksen saamiseksi pyyntöön tulee liittää kliiniset esitiedot.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa. 

Menetelmä

TaqMan-kemia.

Tekotiheys

1 x 3 vko

Vastausaika (arkipäivää)

15-25

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan tutkittavan genotyyppi ja metaboliastatus.

Huomioitavaa

Tämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan geenitaltiopalveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa.
(Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa geenitaltion käyttöön tarvittavia tunnuksiaan itselleen.)
Lisätietoja: www.geenitaltio.fi

Kirjallisuus

Crews, KR et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for cytochrome P450 2D6 genotype and codeine therapy: 2014 update. Clin Pharm Ther 2014:95; 376-382.

PharmGB julkinen tietokanta; http://www.pharmgkb.org/index.jsp

Abomics Oy; www.abomics.fi

Tiedustelut

sairaalageneetikot: Nina Horelli-Kuitunen, Kirsi Piippo

etunimi.sukunimi@medix.fi
Päivitetty: 16.11.2016
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017