EtusivuLaboratoriokäsikirjaTiedotteetTilauksetLähetteetMuut palvelutLaatuYhteystiedotTervetuloa asiakkaaksiKuluttajille

Non-invasiivinen prenataalitutkimus

Alihankinta

B -NIPTtri   KL 6373
B -NIPTdel KL 6374

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA  on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen. 

Perus NIPT-tutkimus B -Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTtri) sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 13, 18  ja 21 sekä  X ja  Y sukukromoso-mien lukumäärän tutkimisen. Tutkimuksen tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen.

Laajalla NIPT-tutkimuksella B -Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel) voidaan samanaikaisesti osoittaa/poissulkea tunnetuimpien trisomioiden lisäksi tavallisimpien mikrodeleetioiden mahdollisuus. Laaja NIPT-tutkimus sisältää kuusi mikrodeleetio-oireyhtymää (CATCH/ Di George, 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat ja Wolf-Hirshhorn). 

Kaksosraskauksien kohdalla NIPT-tutkimus rajoittuu 13-, 18- ja 21-trisomioiden sekä Y-kromosomin tutkimiseen. Kaksosten sukupuolta ei saada luotettavasti selville muuta kuin silloin kun molemmat ovat tyttöjä (Y-kromosomia ei todeta). Poikkeavien tapausten kohdalla tulos ei kerro kumpi kaksosista on poikkeava vaan tulos tulee varmistaa mieluimmin lapsivesi- tai istukkatutkimuksella.

Koska NIPT-tutkimus kertoo laskennallisen todennäköisyyden kromosomipoikkeavuudelle, se ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen mieluimmin lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä tutkimuksella (Am/Cv-Kromos, Am/Cv-TriNhO). 

Näyte

Verinäyte, 10 ml perifeeristä verta, otetaan omaan sille tarkoitettuun erikoisputkeen, joita tilataan nettisivuiltamme http://www.yml.fi Tilaukset -välilehdeltä löytyvän Tilauslomakkeen kautta (ensin tulee rekisteröityä käyttäjäksi). NIPT-näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Genetiikan osastolle tulee ilmoittaa, kun NIPT-näyte lähetetään. 
(Ks. Laboratoriokäsikirja/näytteenotto- ja käsittely/NIPT-tutkimus)

Indikaatiot

1. Seerumiseulassa /riskilaskennassa suurentunutta riskiä osoittava tulos.
2. Odottavan äidin ikä.
3. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.
4. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetetään YMLn laboratorioon huoneenlämpöisenä näytteenottopäivänä. Näytteen tulee olla laboratoriossa näytteenotosta seuraavana päivänä! Tämä on tärkeää näytteen jatkokäsittelyn kannalta.

Menetelmä

YML alihankkii NIPT-tutkimukset Genesis Genetics -laboratoriosta Lontoosta (Cooper Genomics UK). Serenity NIPT -testi hyödyntää Illuminan kehittämää verifi® -testi teknologiaa, joka perustuu uuden polven sekvensointitekniikkaan (NGS, next generation sequencing ja MPS, massive parallel sequencing). Äidin verinäytteestä erotellusta plasmasta eristetty soluvapaa DNA sekvensoidaan hyödyntäen Illuminan HiSeq®2000 teknologiaa. Tulokseksi saadaan laskennallinen arvio tutkittujen sikiön kromosomialueiden määrästä suhteessa oletettuun.

Tekotiheys

Ma-to

Vastausaika (arkipäivää)

5-8

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimuksen edellytykset

Tutkimuksen käynnistyminen edellyttää, että:
-verinäytettä on 10 ml, mutta vähintään 7ml
-näyte lähetetään välittömästi laboratorioon
-tutkimuspyyntölomake on täytetty huolellisesti

Tiedustelut

sairaalageneetikko Nina Horelli-Kuitunen, 050 3581609
e-mail: nina.horelli-kuitunen@medix.fi
sairaalageneetikko Kirsi Piippo, 050 4090868
e-mail: kirsi.piippo@medix.fi
Päivitetty: 20.06.2017
Lähetä palautetta | Avoimet työpaikatKaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2017