Keliakiatutkimus, laaja ja HLA-tautiassosiaatiotutkimus

Pt-Keli-XL	ATK nro 9102



Terveyskansion tutkimusnumero 651
STT koodi: 9037

Osatutkimukset

S -IgA	KL 1666
S -DGPAbA	KL 6300
S -DGPAbG	KL 6299
S -EMAbA	KL 4390
S -tTGAbA	KL 1885
B -HLAKeli	KL 4640

Keliakia on väestössämme varsin yleinen tauti (esiintyvyys jopa 1/100). Siinä viljatuotteiden sisältämä gluteeni käynnistää immuunivasteen, jonka seurauksena ohutsuolen suolinukka häviää täydellisesti tai osittain. Keliakia voi oireilla monin eri tavoin (malabsorptio ja laktoosi-intoleranssi, lapsilla kasvuhäiriöt, anemia ja kiillevauriot, aikuisilla osteoporoosi, niveloireet, iho-oireet ja neurologiset oireet) ja vain noin neljäsosalla potilaista tautiin liittyy klassiset suolisto-oireet (ripuli, ilmavaivat, löysät ja runsaat ulosteet). Ihokeliakiassa (dermatitis herpetiformis) suolinukan vaurioita esiintyy n. 70 %:lla. Keliakiaan liittyy myös lisääntynyt syöpäriski. Ohutsuolen lymfoomariski on keliaakikoilla 50 - 100-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Koska lymfoomariskiä ja muita tautiin liittyviä ongelmia voidaan vähentää merkittävästi ruokavaliohoidolla, on tärkeää havaita keliakiapotilaat, myös vähäoireisemmat ja oireettomat tapaukset jo varhaisvaiheessa.

Diagnoosi perustuu ohutsuolibiopsiaan, mutta taudin yleisyydestä ja sen oireiden monimuotoisuudesta johtuen diagnostiikassa ovat käytössä myös serologiset seulontakokeet, jotka korreloivat hyvin suolinukan vaurioon (tutkimuspaketit Pt-Keli-Su ATK nro 9098, Pt-Kelia-M ATK nro 652 ja Pt-Keli-La ATK nro 9100).
Koska keliakiaan liittyy selvä perinnöllinen alttius, voidaan diagnostiikassa hyödyntää myös HLA-haplotyypitystä. Riskiryhmiä ovat keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset, tyypin 1 diabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia sairastavat potilaat ja IgA-puutteiset henkilöt. Noin 98 % keliaakikoista on HLA-haplotyypiltään DR3-DQ2, DR5/7-DQ2 tai DR4-DQ8. Pt-Keli-XL tutkimuspaketti sisältää laajan keliakiapaketin tutkimusten lisäksi HLA-haplotyyppitutkimuksen. Tutkimuksella saavutetaan suurin herkkyys epätyypillisin oirein ilmenevän keliakian löytymisessä. Perinnöllisen sairastumisalttiuden arvioinnin lisäksi geneettinen testi auttaa poissulkemaan epätodennäköiset keliakiapotilaat, jotka eivät ole perineet HLA-riskihaplotyyppiä.

Indikaatiot

1. Keliakiaepäily; erityisesti epätyypillisiä tai vähäisiä oireita ilmentävillä henkilöillä.
2. Keliakian poissuljenta epävarmoissa tapauksissa.
3. Sairastumisalttiuden arvioiminen oireettomilla riskihenkilöillä kuten keliakiapotilaiden lähiomaiset, insuliinidiabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia sairastavat potilaat ja IgA- puutteiset henkilöt.

Näyteastia

Seerumigeeliputki ja EDTA-putki (K2)

Näyte

Vasta-ainetestejä varten 2 ml seerumia

HLAKeli-tutkimusta varten 3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Säilytys jääkaapissa enintään 4 vrk. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

S -IgA	Immunoturbidometrinen
S -DGPAbA	Fluoroentsyymi-immunologinen (FEIA)
S -DGPAbG	Fluoroentsyymi-immunologinen (FEIA)
S -EMAbA	Epäsuora immunofluoresenssi (IF)
S -tTGAbA	Fluoroentsyymi-immunologinen (FEIA)
B -HLAKeli	PCR-monistus + geelielektroforeesi

Tekotiheys

Ks. osatutkimukset

Vastausaika (arkipäivää)

3-5

Viitearvot

S -DGPAbA	alle 7	U/ml
S -DGPAbG	alle 7	U/ml
S -EMAbA	alle 10	titteri
S -tTGAbA	alle 7	U/ml
S -IgA	0.5 - 4.0	g/l	naiset
	0.9 - 4.8	g/l	miehet
	ks. S -IgA		lapset

Tulkinta

Vasta-ainetestit
Positiiviset IgA-luokan endomysium- ja kudostransglutaminaasivasta-ainelöydökset viittaavat aktiiviin keliakiaan ja ovat indikaatio suolibiopsiaan.
Normaali suolinukkalöydös vasta-ainepositiivisilla henkilöillä merkitsee yleensä latenttia keliakiaa, jossa potilaan seuranta on aiheellista. IgA-puutosta sairastavilla keliaakikoilla ovat IgG-luokan gliadiinipeptidi- ja endomysiumvasta-aineet lähes aina positiivisia.

HLA-tautiassosiaatiotutkimus
Vastauksena ilmoitetaan, onko henkilöllä keliakiaan liittyvää HLA-haplotyyppiä DQ2 tai DQ8. Vastaus liitetään muista tutkimuspaketin tutkimuksista annettavaan kirjalliseen lausuntoon.

Kirjallisuus

Collin P (1999). New diagnostic findings in coeliac disease. Ann Med, 31: 399-405.

Collin P, Reunala T, Rasmussen M, Kyrönpalo S, Pehkonen E, Laippala P and Mäki M (1997). High incidence and prevalence of adult coeliac disease. Scand J Gastroenterol, 32: 1129-1133.

Collin P, Reunala T, Pukkala E, Laippala P, Keyriläinen O and Pasternack A (1994). Coeliac disease - associated disorders and survival. Gut, 35: 1215-1218.

Jantunen E, Karinen H ja Vornanen M (2001). Keliakia ja lymfooma. Duodecim, 117: 353-354.

Sollid LM and Thorsby E (1993). HLA susceptibility genes in celiac disease: Genetic mapping and role in pathogenesis. Gastroenterology, 105: 910-922.

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 03.02.2023

Takaisin