MMR-proteiinien korjauskyky (Lynch syndrooma), ihokudos

Sk-DiagMMR     ATK 10430

Alihankinta

Indikaatiot

Epäily periytyvästä paksusuolisyöpäalttiudesta. 

Epäily voi perustua LS-syöpien yleisyyteen suvussa, nuorena sairastumiseen, syöpäkasvaimesta IHC-värjäyksellä havaittuun MSH2 ja/tai MSH6 proteiinien puuttumiseen tai kun suvun mutaatiota ei yrityksistä huolimatta löydetä (~30% epäillyistä LS-suvuista) tai löydetyn MSH2 tai MSH6 geenin mutaation patogeenisuutta ei kyetä varmistamaan. Lynch syndrooma -perheistä voidaan testillä tunnistaa sekä syöpäriskin perineet että ne, jotka eivät ole sitä perineet.

Näyte

Steriilisti otettu ihonäyte DiagMMR-elatusaineputkessa. Tutustu huolellisesti alla olevaan näytteenotto- ja käsittelyohjeeseen sekä näytteenottovideoon.

Näytteenotto- ja käsittelyohje

Näytteenottovideo (äänellä)

Näytteenottovideo (tekstitettynä)

Säilytys ja lähetys

Näyte säilytetään huoneenlämmössä DiagMMR-elatusaineputkessa. Lähetys huoneenlämmössä näytteenotto- ja käsittelyohjeen mukaisesti mieluiten heti näytteenottopäivänä. Näytteen tulee olla perillä viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Näytettä ei saa säilyttää jääkaapissa, eikä näyte saa missään vaiheessa kuivua tai jäätyä. Väärin säilytettyä tai käsiteltyä näytettä ei voida tutkia.

Menetelmä

Ihonäytteestä viljellään primaarit fibroblastit ja MMR-korjaustehokkuus testataan niistä eristetystä tumaproteiiniuutteesta.

Vastausaika

4 - 6 viikkoa

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto, jossa kerrotaan, onko näytteen ihosolujen MMR-korjauskyky normaali vai alentunut. Periytyvä paksusuolisyöpäoireyhtymä, Lynch syndrooma, liittyy DNA-virheitä korjaavan MMR-mekanismin perittyyn ongelmaan ja alentuneeseen korjauskykyyn. Testi ei poissulje Lynch syndroomaa, joka aiheutuu muusta kuin MutS-alfan (MSH2+MSH6) peritystä toiminnallisesta ongelmasta.

Mikäli testitulos viittaa Lynch syndroomaan, suositellaan testatun henkilön ohjaamista perinnöllisyyspoliklinikalle lisäselvityksiä varten.

Tekopaikka

LS CancerDiag Oy

Tiedustelut

asiakaspalvelu@medix.fi
Päivitetty: 26.09.2019

Yhtyneet Medix Laboratoriot
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Asiakaspalvelu
puh. (09) 52 561
faksi (09) 412 7053
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2019