Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel)

B -NIPTdel     KL 6374   PrenatalSAFE® Plus

Alihankinta

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA  on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen (h.10+). 

Laajalla NIPT-tutkimuksella, sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel), voidaan samanaikaisesti seuloa yleisimpien trisomioiden lisäksi tavallisimpien mikrodeleetioiden mahdollisuus. Laaja NIPT-tutkimus sisältää kuusi mikrodeleetio-oireyhtymää (CATCH/ Di George, 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat ja Wolf-Hirshhorn). Tutkimus ei sovellu kaksosraskauksille.

Koska NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus, poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä sikiötutkimuksella (trisomiaPCR, kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys). 

Valikoimassamme on myös NIPT-tutkimukset B -NIPTri ja B -NIPT.

Potilasinformaatio

B -NIPTdel potilasinformaatio

Lähete

B -NIPTdel lähete

Indikaatiot

1. Odottavan äidin ikä.
2. Sikiöseulonnassa suurentunutta riskiä osoittava tulos.
3. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet.
4. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.

Näyte

B -NIPTdel näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.

7-10 ml äidin perifeeristä verta otetaan erikoisputkeen, joita tulee tilata kotisivuiltamme tarviketilaukset -välilehden kautta.

B -NIPTdel näytteenotto-ohje

Säilytys ja lähetys

Noudata aina B -NIPTdel näytteenotto-ohjeessa kerrottuja säilytys- ja lähetysohjeita. Näyte lähetetään huoneenlämpölähetyksenä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä. Näytteen tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing) ja MPS (massive parallel sequencing)

Tekotiheys

3 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

8-10

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Tekopaikka

Eurofins Genoma

Tiedustelut

asiakaspalvelu@medix.fi
Päivitetty: 14.04.2020

Yhtyneet Medix Laboratoriot
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Asiakaspalvelu
puh. (09) 52 561
faksi (09) 412 7053
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2020