Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNA-tutkimus

B -TPMT-D     ATK 20053

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatiot

Tiopuriinilääkityksen (atsatiopriini, merkaptopuriini tai tioguaniini) aiheuttamien haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja/tai tutkiminen.

Näyte

3 ml EDTA-verta

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 3 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi

Vastausaika (arkipäivää)

15-20

Tulkinta

Noin 0,3 %:lla väestöstä esiintyy matala tiopuriini-S-metyylitransferaasi (TPMT) -entsyymin aktiivisuus, joka altistaa atsatiopriinin ja muiden tiopuriinilääkkeiden (merkaptopuriini, tioguaniini) aiheuttamille haittavaikutuksille (myelosuppressio, pansytopenia ja mahdollisesti sekundaariset neoplasiat). TPMT-aktiivisuus on geneettisesti määräytyvä ominaisuus. TPMT-geenin alleelit *2 (c.238G>C), *3A (c.460G>A ja c.719A>G) ja *3C (c.719A>G) johtavat erityisesti homotsygoottisena esiintyessään matalaan TPMT-entsyymiaktiivisuuteen. Matalan TPMT-aktiivisuuden omaavat potilaat ovat alttiita edellä mainituille haitoille, mikäli atsatiopriinia tai muuta tiopuriinilääkettä käytetään tavanomaisella annoksella.

Tutkimus kattaa TPMT-geenin polymorfiat c.238G>C, c.460G>A ja c.719A>G. Yhdessä nämä emäsmuutokset kattavat noin 80-95 % perinnöllisestä TPMT-puutoksesta. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, joka sisältää atsatiopriinin annossuosituksen.

Tekopaikka

HUSLAB
Akkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardit: SFS-EN ISO/IEC 17025 ja SFS-EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 22.03.2021

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2021