| ||
| Alihankinta | ||
IndikaatiotEpäily myeloproliferatiivisesta sairaudesta, krooninen myeloproliferatiivinen neoplasia (polysytemia vera, essentielli trombosytoosi, myelofibroosi).Kalretikuliini (CALR) -geenin mutaatio voidaan todeta merkittävällä osalla potilaista, joilla on diagnosoitu myeloproliferatiivinen neoplasia ja joilla ei ole todettu JAK2- ja MPL-geenimutaatioita. Kliiniset oireet viittaavat tyypillisesti essentielliin trombosytoosiin tai primaariin myelofibroosiin ja hyvin harvoin polysytemia veraan. CALR-geenin mutaatiotutkimus yhdessä JAK2- ja MPL-geenien mutaatiotutkimusten kanssa linjaa WHO:n suositusta koskien BCR-ABL1-negatiivisen myeloproliferatiivisen neoplasian diagnosointia. | ||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||
Näyte3 ml EDTA-kokoverta | ||
LäheteNäytteen mukana lähetettävä potilaan tietoinen suostumus -lomake. | ||
Säilytys ja lähetysNäyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä. | ||
MenetelmäPCR ja Sanger-sekvensointi | ||
ViitearvotNegatiivinen, tuloksista annetaan lausunto. | ||
TekotiheysPyydettäessä | ||
Vastausaika (arkipäivää)11 | ||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |