Kalretikuliinigeenin mutaatio

B -CALR-D    AKT 10814

Alihankinta

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta sairaudesta, krooninen myeloproliferatiivinen neoplasia (polysytemia vera, essentielli trombosytoosi, myelofibroosi).

Kalretikuliini (CALR) -geenin mutaatio voidaan todeta merkittävällä osalla potilaista, joilla on diagnosoitu myeloproliferatiivinen neoplasia ja joilla ei ole todettu JAK2- ja MPL-geenimutaatioita. Kliiniset oireet viittaavat tyypillisesti essentielliin trombosytoosiin tai primaariin myelofibroosiin ja hyvin harvoin polysytemia veraan. CALR-geenin mutaatiotutkimus yhdessä JAK2- ja MPL-geenien mutaatiotutkimusten kanssa linjaa WHO:n suositusta koskien BCR-ABL1-negatiivisen myeloproliferatiivisen neoplasian diagnosointia.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-kokoverta

Lähete

Näytteen mukana lähetettävä potilaan tietoinen suostumus -lomake.

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3
vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR ja sekvensointi

Viitearvot

Negatiivinen, tuloksista annetaan lausunto.

Tekotiheys

Pyydettäessä

Vastausaika (arkipäivää)

11

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 11.11.2022

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2022