| B -INCL-D KL 4657 |
| Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti |
IndikaatiotINCL-taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka (Rettin oireyhtymä), INCL-taudin kantajadiagnostiikka. |
NäyteastiaEDTA-putki (K2) |
NäyteEDTA-putki 7 ml TAI 2 x EDTA-putki 5/3 ml. |
LäheteNäytteen mukana on toimitettava lähete. |
Säilytys ja lähetysNäyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. |
MenetelmäNGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). |
TekotiheysTarvittaessa |
Vastausaika (arkipäivää)25 |
TulkintaTutkimus kattaa PPT1-geenin valtamutaation c.364A>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa PPT1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka periytyy peittyvästi. Ensimmäiset oireet alkavat noin yhden vuoden iässä opittujen taitojen unohtumisella. INCL:ää aiheuttaa palmityyliproteiinitioesteraasia koodaavan PPT1-geenin patogeeniset muuotokset. Yleisin PPT1-geenin patogeeninen muutos Suomessa on c.364A>T, p.(Arg122Trp). Tämä nk. valtamutaatio on 98 %:lla suomalaisista INCL-potilaista. |
TekopaikkaHUSLABAkkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen) Standardi: SFS-EN ISO/IEC 15189 |
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |