Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä

KL 4643 B -CFTR-D

Alihankinta

Indikaatiot

Kystisen fibroosin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, synnynnäisen molemminpuoleisen siemenjohtimen puutos, miehen hedelmättömyys.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-kokoverta

Lähete

Näytteen mukana on toimitettava lähete.

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Kystisen fibroosin ARMS-menetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Vastausaika (arkipäivää)

Kuuden viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan 50 yleisintä CFTR-geenin mutaatiota sekä kliinisen kysymyksenasettelun perusteella tarvittaessa polymorfiset T-variantit 5T, 7T ja 9T. Mutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa kystisen fibroosin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CFTR-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon jonkin muun mutaation mahdollisuus, koska analysoitavat mutaatiot kattavat noin 85 % suomalaisten potilaiden CFTR-mutaatioista. Synnynnäisessä molemminpuolisessa siemenjohtimen puutoksessa (CBAVD) noin 80 %:lla potilaista löytyy mutaatio kystistä fibroosia aiheuttavasta CFTR-geenistä. Suurimmalla osalla CBAVD-potilaista löydetään kaksi CFTR-mutaatiota, mutta pienellä osalla mutaatio löytyy vain toisesta CFTR-geenikopiosta.

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 16.03.2023

Takaisin