| ||
| Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. | ||
IndikaatiotHuntingtonin taudin diagnostiikka ja prediktiivinen testaus. | ||
HuomioitavaaEnnustava geenitutkimus tehdään vain perinnöllisyyslääkärin lähetteellä. | ||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||
Näyte3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana on toimitettava taustatiedot ja kysymyksenasettelun sisältävä lähete. | ||
Säilytys ja lähetysNäyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä. Tarvittaessa näyte säilyy 2-3 vuorokautta jääkaapissa. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä. | ||
MenetelmäFragmenttianalyysi. Kaupallinen AmplideX -kitti. | ||
Vastausaika (arkipäivää)20 - 25 | ||
TulkintaHuntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä neurologinen sairaus. Tauti puhkeaa yleensä keski-iässä ja ensimmäisiä oireita ovat tahdosta riippumattomat nykivät liikkeet, lihasten hallintakyvyn ja keskittymiskyvyn heikkeneminen sekä mahdollisesti muistin menetys ja persoonallisuuden muutos. Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT- eli huntingtin-geenin (tunnettu aiemmin nimellä IT15) eksonissa 1 sijaitsevan CAG-toistojakson monistuma, jonka seurauksena glutamiinijakso pitenee geenituotteessa. Geenimuutoksen periytyessä isän kautta lapselle on CAG-toistojaksolla taipumus laajentua ja tällöin taudin oireet alkavat yleensä aikaisemmin.Normaalissa HTT-geenituotteessa on alle 27 CAG toistojaksoa. Toistojaksolukumäärä 27-35 (esimutaatio) ei aiheuta sairautta, mutta toistojaksot voivat lisääntyä tällaisen geenikopion periytyessä seuraavaan sukupolveen. Toistojakson monistuma, jossa on yli 35 CAG-toistoa, varmistaa Huntingtonin taudin diagnoosin oireisella potilaalla. Ennakoivassa geenitestissä toistojaksojen määrän ollessa 36-39 vain osa henkilöistä sairastuu Huntingtonin tautiin, mutta kun toistojen lukumäärä on yli 39 seurauksena on aina Huntingtonin tauti. | ||
TekopaikkaHUSLABAkkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen) Standardi: SFS-EN ISO/IEC 15189 | ||
Tiedustelutammattilaisneuvonta@synlab.fi |