| ||
| Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. FISH-menetelmää käytetään mm. mikrodeleetio-oireyhtymien todentamiseen. Mikrodeleetio-oireyhtymissä tietty kromosomialue puuttuu, mitä ei pystytä havaitsemaan perinteisellä G-raita-analyysillä. | ||
IndikaatiotVahva epäily tietystä syndroomasta, kuten:- CATCH/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä (22q11.2) - Cri du Chat -oireyhtymä (5p15.2) - Miller-Diekerin oireyhtymä (17p13.3) - Prader-Willi/Angelmanin oireyhtymä (15q11-12) - Smith-Magenisin oireyhtymä (17p11.2) - Williamsin oireyhtymä (7q11.23) - Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p16.3) - Kallmanin oireyhtymä (Xp22.3) - 1p36 oireyhtymä (1p36) - Sotosin oireyhtymä (5q35) Jos kyseessä syndroomaepäily, mutta tarkempi diagnoosi on epäselvä, suositellaan molekyylikaryotyypitystä (B -MKsyn, KL 6220), jonka avulla voidaan todeta pienetkin duplikaatiot ja deleetiot koko genomin alueella. | ||
NäyteNäytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.4 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml). Tutkimus on tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K. | ||
Säilytys ja lähetysLähetys mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, lyhytaikainen säilytys jääkaapissa (max 1-3 vrk). | ||
MenetelmäFISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti. | ||
Tekotiheys5 x vko | ||
Vastausaika (arkipäivää)11 - 13 | ||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti. | ||
TekopaikkaE. Gulbja LaboratorijaAkkreditointitaho: LATAK (EA MLA:n jäsen) Standardi: LVS EN ISO/IEC 15189 | ||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |