FISH-tutkimus, mikrodeleetio

B -FISHDel     KL 4770

Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

FISH-menetelmää käytetään mm. mikrodeleetio-oireyhtymien todentamiseen. Mikrodeleetio-oireyhtymissä tietty kromosomialue puuttuu, mitä ei pystytä havaitsemaan perinteisellä G-raita-analyysillä.

Indikaatiot

Vahva epäily tietystä syndroomasta, kuten:
- CATCH/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä (22q11.2)
- Cri du Chat -oireyhtymä (5p15.2)
- Miller-Diekerin oireyhtymä (17p13.3)
- Prader-Willi/Angelmanin oireyhtymä (15q11-12)
- Smith-Magenisin oireyhtymä (17p11.2)
- Williamsin oireyhtymä (7q11.23)
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p16.3)
- Kallmanin oireyhtymä (Xp22.3)
- 1p36 oireyhtymä (1p36)
- Sotosin oireyhtymä (5q35)

Jos kyseessä syndroomaepäily, mutta tarkempi diagnoosi on epäselvä, suositellaan molekyylikaryotyypitystä (B -MKsyn, KL 6220), jonka avulla voidaan todeta pienetkin duplikaatiot ja deleetiot koko genomin alueella.

Näyte

Näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.

5 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml).
Tutkimus on tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, lyhytaikainen säilytys jääkaapissa  (max 1-3 vrk).

Menetelmä

FISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti.

Tekotiheys

5 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

11 - 13

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tekopaikka

E. Gulbja Laboratorija
Akkreditointitaho: LATAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: LVS EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 08.04.2020

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2020