Kromosomitutkimus, verestä

B -Kromos

KL 2151

Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Peruskromosomiston eli karyotyypin määrittäminen veren lymfosyyteistä.

Kromosomit ovat valomikroskooppisesti analysoitavissa solunjakautumisen metafaasivaiheessa. Kromosomit tunnistetaan G-raitavärjäysmenetelmällä, joka on yleisin värjäysmenetelmä. Tarvittaessa käytetään myös muita värjäysmenetelmiä. Tavallisessa kromosomitutkimuksessa G-raitavärjäysmenetelmällä saadaan n. 400 raitaa/haploidi kromosomiluku. Tällä raitatarkkuudella voidaan osoittaa kromosomien lukumäärän muutokset (trisomiat, Turner, Klinefelter), niiden mosaikismit sekä balansoidut rakenteelliset muutokset kuten translokaatiot ja inversiot.

Indikaatiot

1. Todettu tai epäilty kromosomipoikkeavuus esim. Downin oireyhtymä (21-trisomia), 13- ja 18-trisomiat.
2. Puuttuva tai poikkeava sukupuolikehitys, primaari amenorrea, kryptorkismi, hypospadia, Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, interseksuaalisuus.
3. Hedelmättömyys, toistuvat keskenmenot, suunniteltu keinohedelmöitys.
4. Sukusoluluovuttajien esitutkimus.

Näyte

Näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.

4 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml). Ei geeliputkeen.
Tutkimus tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, lyhytaikainen säilytys jääkaapissa (max 1-3 vrk).

Menetelmä

Kromosomisto eli karyotyyppi määritetään fytohemagglutiniinilla stimuloiduista lymfosyyteistä. Lyhytkestoisen soluviljelyn jälkeen kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.

Tekotiheys

5 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

11 - 13

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan karyotyyppi. Naisen normaali karyotyyppi on 46,XX ja miehen normaali karyotyyppi on 46,XY.
Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tekopaikka

E. Gulbja Laboratorija
Akkreditointitaho: LATAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: LVS EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 25.04.2022

Takaisin