LDL-reseptorigeenin mutaatio (1 mutaatio), DNA-tutkimus

B -LDLRH-D          KL 4141 Helsinki
B -LDLRPgD          KL 4821 Pogosta
B -LDLRP-D          KL 4142 Pohjois-Karjala
B -LDLRPrD          KL 4820 Pori
B -LDLRT-D          KL 4819 Turku
B -LDLRF11          KL 4822 Fin11
B -LDLRF12          KL 4823 Fin12

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Mutaatiosta riippuen joko PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys

1x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6-11

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot.
On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Tiedustelut

genetics@medix.fi
Päivitetty: 03.09.2019

Yhtyneet Medix Laboratoriot
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Asiakaspalvelu
puh. (09) 52 561
faksi (09) 412 7053
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2019