LDL-reseptorigeenin mutaatio (1 mutaatio), DNA-tutkimus

B -LDLRH-D          KL 4141 Helsinki
B -LDLRPgD          KL 4821 Pogosta
B -LDLRP-D          KL 4142 Pohjois-Karjala
B -LDLRPrD          KL 4820 Pori
B -LDLRT-D          KL 4819 Turku
B -LDLRF11          KL 4822 Fin11
B -LDLRF12          KL 4823 Fin12

Akkreditoitu menetelmä

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti), etenkin suvussa tunnetun FH-mutaation suhteen.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-5 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Mutaatiosta riippuen joko PCR-monistus + geelielektroforeesi tai genotyypitys Taqman-kemialla.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6 - 12

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittavaa FH-mutaatiota ei löydy eikä myöskään muita aikaisemmin tutkittuja mutaatioita, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi aiheuttaa joku muu kuin em. mutaatiot.
On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 16.07.2020

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2020