Laktoosi-intoleranssi, DNA-tutkimus

B -Lakt-D          KL 4614
Mu-Lakt-D          KL 6333

Suomalaisista noin 17 %:lla on hypolaktasia eli laktaasientsyymin määrä on riittämätön pilkkomaan maitosokeria (laktoosia) imeytymistä varten glukoosiksi ja galaktoosiksi. Lapsilla laktoosi-intoleranssi kehittyy harvoin ennen 3 - 4 vuoden ikää.
Laktoosi-intoleranssi periytyy peittyvästi. Kromosomissa 2q21 laktaasigeenin läheisyydestä löydetyn muutoksen tymiinistä sytosiiniksi, C/T-13910 on todettu liittyvän laktoosi-intoleranssiin. Laktoosi-intoleraatikoilla on kyseisessä kohdassa C/C ja laktoosia sietävillä C/T tai T/T.

Indikaatiot

Vatsavaivojen (turvotus, kurina, ilmavaivat, ripuli, kipu) selvittäminen.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Poskisolunäyte posken limakalvolta (ks. näytteenotto-ohje).

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa. (Poskisolunäytteen säilytys huoneenlämmössä; ks. näytteenotto-ohje)

Menetelmä

PCR ja Luminex analyysi.

Tekotiheys

3 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

2-3

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Genotyyppi C/C liittyy laktoosi-intoleranssiin.
Genotyypit C/T ja T/T eivät liity laktoosi-intoleranssiin.
Vaikka genotyypit C/T ja T/T poissulkevat primaarin laktoosi-intoleranssin, ne eivät poissulje sekundaarisista syistä, kuten pitkäaikainen suolistoinfektio tai keliakia, johtuvaa laktoosi-intoleranssia.

Tiedustelut

sairaalageneetikko: Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189
Päivitetty: 28.02.2019

Yhtyneet Medix Laboratoriot
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Asiakaspalvelu
puh. (09) 52 561
faksi (09) 412 7053
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2019