Keliakian HLA-tautiassosiaatio, DNA-tutkimus

B -HLAKeli

KL 4640

Akkreditoitu tutkimus.

Keliakia eli gluteeniherkkä enteropatia on autoimmuunisairaus, jossa on perinnöllinen, eli geneettinen alttius ja joka vaikuttaa ohutsuolen limakalvoon. Sairautta luonnehtii krooninen ohutsuolen limakalvon tulehdus, johon liittyy nukkalisäkkeiden surkastuminen ja imeytymishäiriöoireyhtymän kehittyminen.

HLA-tyypityksessä pyritään tunnistamaan genomisesta DNA:sta HLA-DQ-reseptoreita koodaavia riskialleeleja. HLA-DQ tarkoittaa leukosyyttiantigeeneja, jotka kuuluvat HLA-luokan II järjestelmään ja osallistuvat immuunijärjestelmän reaktioihin esittelemällä antigeeneja T-soluille.

Keliakiaa sairastavista 90-95 % on HLA-DQ2-positiivisia, ja lopuista puolet ovat HLA-DQ8-positiivisia. Pelkkä näiden alleelien tunnistaminen ei riitä taudin diagnosointiin, mutta niiden tunnistaminen auttaa arvioimaan keliakiaan sairastumisen riskiä. Riskiryhmiä ovat keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset, tyypin 1 diabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia sairastavat potilaat ja IgA-puutteiset henkilöt.

Indikaatiot

1. Keliakian poissuljenta epävarmoissa tapauksissa.
2. Sairastumisalttiuden arvioiminen oireettomilla riskihenkilöillä kuten keliakiapotilaiden lähiomaiset, insuliinidiabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia potevat ja IgA-puutteiset henkilöt.

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

reaaliaikainen PCR-monistus (polymeraasiketjureaktio).

Tekotiheys

5 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

3-6

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Analyysin vastaus sisältää tutkimuksen mukaisen relevantin positiivisen HLA- löydöksen ja sen tarkemman tulkinnan.

Negatiivinen HLA-tutkimus. Potilaalla ei ole suurentunutta riskiä sairastua keliakiaan. Riskihaplotyyppien puuttuminen sulkee keliakian esiintymisen suurella todennäköisyydellä pois.

Positiivinen HLA-tutkimus. Riskihaplotyyppien löytyminen vahvistaa keliakiadiagnoosin, jos potilaalla on keliakiaan viittaavia oireita ja sairauteen liittyviä vasta-aineita.

Tulokset positiivisista löydöksistä raportoidaan haplotyyppien DQX.5, DQ2, DQ2.5 ja DQ8 muodossa.

Käypähoito Keliakia

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 13.01.2025

Takaisin