JAK2-geenin mutaatio, DNA-tutkimus

B -JAK2-D     KL 4952

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).

Näyteastia

EDTA-putki (K2)

Näyte

3 ml (minimi 1 ml) EDTA-verta 

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy 5 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR.

Vastausaika (arkipäivää)

10 - 12

Tulkinta

JAK2 (Janus kinaasi 2)-geeni kromosomissa 9 koodaa JAK2-tyrosiinikinaasia, joka toimii hematopoieettisten kasvutekijöiden signaalinvälityksessä. Kvantitatiivinen mutaatiotutkimus tunnistaa JAK2-geenin eksonissa 14 sijaitsevan G>T-pistemutaation. Tämä mutaatio proteiinin JH2-pseudokinaasidomeenin aminohappokohdassa 617 muuttaa valiinin fenyylialaniiniksi (Val617Phe) ja johtaa tyrosiinikinaasin konstitutiiviseen aktivaatioon.

Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa krooniseen myeloproliferatiiviseen tautiin. Kirjallisuuden mukaan Val617Phe-mutaatio voidaan osoittaa 85-97 %:lla polysytemia vera -potilaista ja 50-60 %:lla essentiaalista trombosytemiaa tai idiopaattista myelofibroosia sairastavista potilaista. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tekopaikka

HUSLAB
Akkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: SFS-EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 09.11.2022

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2022