Connexin 26 -geenin 35delG-mutaatio, DNA-tutkimus

B -Cx26Mut  ATK 9036

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

1/800-1/1000 lapsesta syntyy kuurona, ja noin puolella heistä kuurous on perinnöllistä. Peittyvästi periytyvästä, ei oireyhtymiin liittyvästä kuuroudesta noin puolet ja kaikista kuuroustapauksista noin 15 % selittyy connexin 26 -geenin (Cx26/GJB2) mutaatioilla. Cx26-geeni sijaitsee kromosomissa 13q11-q12. Suomessa esiintyy valtamutaationa 35delG-mutaatio, jonka kantajuusfrekvenssi on noin 1/50. 35delG-mutaation suhteen homotsygooteilla kuulovika voi vaihdella lievästä vakavaan. Nopean diagnoosin tekeminen on ensiarvoisen tärkeää lapsen puheen- ja muun kehityksen kannalta.

Indikaatiot

Kuurouden etiologian selvittäminen.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).
Tutkimus tilattavissa DNA-tutkimuslähetteellä D.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-3 vrk) jääkaapissa. Näyte ei saa jäätyä.

Menetelmä

sekvensointi

Vastausaika (arkipäivää)

20

Tulkinta

Tutkimus kattaa Cx26-geenin c.35delG-mutaatioon, jonka esiintyminen homotsygoottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovamman diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa Cx26-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä periytyvän kuulovamman kantajuuden, oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun mutaation mahdollisuus.

Tekopaikka

HUSLAB
Akkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardit: SFS-EN ISO/IEC 17025 ja SFS-EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 21.01.2020

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2020