| ||
| Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti. | ||
| 1/800-1/1000 lapsesta syntyy kuurona, ja noin puolella heistä kuurous on perinnöllistä. Peittyvästi periytyvästä, ei oireyhtymiin liittyvästä kuuroudesta noin puolet ja kaikista kuuroustapauksista noin 15 % selittyy connexin 26 -geenin (Cx26/GJB2) mutaatioilla. Cx26-geeni sijaitsee kromosomissa 13q11-q12. Suomessa esiintyy valtamutaationa 35delG-mutaatio, jonka kantajuusfrekvenssi on noin 1/50. 35delG-mutaation suhteen homotsygooteilla kuulovika voi vaihdella lievästä vakavaan. Nopean diagnoosin tekeminen on ensiarvoisen tärkeää lapsen puheen- ja muun kehityksen kannalta. | ||
IndikaatiotKuurouden etiologian selvittäminen. | ||
NäyteastiaEDTA-putki (K2) | ||
Näyte3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).Tutkimus tilattavissa DNA-tutkimuslähetteellä D. | ||
Säilytys ja lähetysLähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-3 vrk) jääkaapissa. Näyte ei saa jäätyä. | ||
Menetelmäsekvensointi | ||
Vastausaika (arkipäivää)20 | ||
TulkintaTutkimus kattaa Cx26-geenin c.35delG-mutaatioon, jonka esiintyminen homotsygoottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovamman diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa Cx26-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä periytyvän kuulovamman kantajuuden, oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun mutaation mahdollisuus. | ||
TekopaikkaHUSLABAkkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen) Standardi: SFS-EN ISO/IEC 15189 | ||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |