Connexin 26 -geenin 35delG-mutaatio, DNA-tutkimus

B -Cx26Mut          ATK nro 9036

1/800-1/1000 lapsesta syntyy kuurona, ja noin puolella heistä kuurous on perinnöllistä. Peittyvästi periytyvästä, ei oireyhtymiin liittyvästä kuuroudesta noin puolet ja kaikista kuuroustapauksista noin 15 % selittyy connexin 26 -geenin (Cx26/GJB2) mutaatioilla. Cx26-geeni sijaitsee kromosomissa 13q11-q12. Suomessa esiintyy valtamutaationa 35delG-mutaatio, jonka kantajuusfrekvenssi on noin 1/50. 35delG-mutaation suhteen homotsygooteilla kuulovika voi vaihdella lievästä vakavaan. Nopean diagnoosin tekeminen on ensiarvoisen tärkeää lapsen puheen- ja muun kehityksen kannalta.

Indikaatiot

Kuurouden etiologian selvittäminen.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml).
Tutkimus tilattavissa DNA-tutkimuslähetteellä D.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi.

Tekotiheys

1 x 2 vko

Vastausaika (arkipäivää)

6-11

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
35delG-mutaation suhteen heterotsygootti on terve kantaja, tai kuurouden syynä on joku muu kuin 35delG-mutaation homotsygotia.
35delG-mutaatio homotsygoottisena aiheuttaa kuurouden.

Tiedustelut

genetics@medix.fi
Päivitetty: 03.09.2019

Yhtyneet Medix Laboratoriot
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Asiakaspalvelu
puh. (09) 52 561
faksi (09) 412 7053
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2019