Non-invasiivinen prenataalitutkimus

B -NIPTtri   KL 6373
B -NIPTdel KL 6374
B -NIPTsup ATK 10325

Alihankinta

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA  on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen (h.10+). 

Perus NIPT-tutkimus B -Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTtri) sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 13, 18  ja 21 sekä  X ja Y sukukromosomien lukumäärän seulomisen. Tutkimuksen tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen. Tästä on nyt saatavilla myös suppea NIPT-tutkimus (B -NIPTsup), jossa ei seulota sukukromosomipoikkeavuuksia (kuten Turner syndrooma ja Klinefelterin syndrooma), joiden tutkimiseen raskauden aikana ei välttämättä ole kliinistä perustetta.

Laajalla NIPT-tutkimuksella B -Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel) voidaan samanaikaisesti seuloayleisimpien trisomioiden lisäksi tavallisimpien mikrodeleetioiden mahdollisuus. Laaja NIPT-tutkimus sisältää kuusi mikrodeleetio-oireyhtymää (CATCH/ Di George, 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat ja Wolf-Hirshhorn). 

Kaksosraskauksien kohdalla NIPT-tutkimus rajoittuu 13-, 18- ja 21-trisomioiden sekä Y-kromosomin seulomiseen. Kaksosten sukupuolta ei saada luotettavasti selville muuta kuin silloin kun molemmat ovat tyttöjä (Y-kromosomia ei todeta). Poikkeavien tapausten kohdalla tulos ei kerro kumpi kaksosista on poikkeava vaan tulos tulee varmistaa lapsivesi- tai istukkatutkimuksella.

Koska NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus, poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä sikiötutkimuksella (trisomiaPCR, kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys). 

Näyte

Verinäyte, 10 ml perifeeristä verta, otetaan omaan sille tarkoitettuun erikoisputkeen, joita tilataan nettisivuiltamme http://www.yml.fi Tilaukset -välilehdeltä löytyvän Tilauslomakkeen kautta (ensin tulee rekisteröityä käyttäjäksi).
HUOM! NIPT-näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke (NIPT-näytteiden tulee olla YMLssä viimeistään torstaina klo 12 mennessä). (Ks. Laboratoriokäsikirja/näytteenotto- ja käsittely/NIPT-tutkimus)

Indikaatiot

1. Odottavan äidin ikä.
2. Sikiöseulonnassa suurentunutta riskiä osoittava tulos.
3. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet
4. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.
 

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetetään YMLn laboratorioon huoneenlämpöisenä näytteenottopäivänä. Näytteen tulee olla laboratoriossa näytteenotosta seuraavana päivänä! NIPT-näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke (NIPT-näytteiden tulee olla YMLssä viimeistään torstaina klo 12 mennessä).Tämä on tärkeää näytteen jatkokäsittelyn kannalta.

Menetelmä ja tekopaikka

YML alihankkii NIPT-tutkimukset Eurofins groupin laboratorioista: NIPTtri (Ninalia 5) ja NIPTsup (Ninalia 3) tehdään Ranskassa Eurofins Biomniksen laboratoriossa ja NIPTdel (PrenatalSAFE® Plus) Italiassa Eurofins Genoman laboratoriossa. Ninalia-testit perustuvat Illuminan kehittämään verifi® -teknologiaan kun taas PrenatalSAFE® Plus on Eurofins Genoman kehittämä testi. Kaikki testit tehdään äidin plasmasta eristetystä cffDNAsta sekvensoimalla (NGS, next generation sequencing ja MPS, massive parallel sequencing) ja tulokseksi saadaan laskennallinen arvio tutkittujen sikiön kromosomialueiden määrästä suhteessa oletettuun.

Tekotiheys

Ma-to

Vastausaika (arkipäivää)

6-8 (B -NIPTtri, B -NIPTsup)
8-10 (B -NIPTdel)

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimuksen edellytykset

Tutkimuksen käynnistyminen edellyttää, että:
-verinäytettä on 10 ml, mutta vähintään 7ml
-näyte lähetetään välittömästi laboratorioon
-tutkimuspyyntölomake on täytetty huolellisesti

Tiedustelut

sairaalageneetikko Kirsi Piippo, 050 4090868
e-mail: kirsi.piippo@medix.fi
Päivitetty: 19.11.2018

Yhtyneet Medix Laboratoriot
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Asiakaspalvelu
puh. (09) 52 561
faksi (09) 412 7053
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 2018