DIO2-geenin rs225014 T>C (T92A) variaatiotutkimus

B -DIO2-D ATK 9463

DIO2-geeni (deiodinase 2) koodaa dejodinaasientsyymiä (D2), joka muuntaa tyroksiinin (T4) trijodityroniiniksi (T3). D2-entsyymi toimii etenkin aivoissa, jossa sitä korvaavia entsyymejä ei juuri ole. DIO2-geeni sijaitsee kromosomissa 14 raita-alueella q32.11. DIO2-geenin variaatio rs225014 T>C (T92A) assosioituu hypotyreoosipotilailla huonompaan tyroksiinihoidon vasteeseen ja hoidon aikaiseen heikentyneeseen psyykkiseen hyvinvointiin. Suomen väestöstä (SISu-tietokanta, www.sisuproject.fi) noin 7% ihmisistä on genotyyppi CC.

C-alleelin kantajilla saatetaan mitata normaalia lähellä olevat laboratorioarvot (TSH, T4V ja T3V), vaikka oireet olisivat hypotyreoosille tyypilliset. On kuitenkin huomioitavaa, että tämän tutkimuksen perusteella ei voida tehdä hypotyreoosidiagnoosia.

Indikaatiot

Tyroksiinihoidon tehon ja mahdollisten haittavaikutusten arviointi. Hankalahoitoisen kilpirauhaspotilaan hoidon suunnittelu.

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä

Genotyypitys TaqMan-kemialla.

Tekotiheys

1x 2vko

Vastausaika (arkipäivää)

5-10

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan tutkittavan genotyyppi: normaali TT, heterotsygootti TC tai poikkeava homotsygootti CC. Genotyypin CC on todettu assosioituvan hypotyreoosipotilailla mm. tyroksiinihoidon aikaiseen alentuneeseen psyykkiseen hyvinvointiin sekä huonompaan hoitovasteeseen.

Kirjallisuus

Panicker V et al: Common variation in the DIO2 gene predicts baseline psychological well-being and response to combination thyroxine plus triiodothyronine therapy in hypothyroid patients. J Clin Endocrin Metab 2009; 94:1623-9.

Tiedustelut

sairaalageneetikko: Kirsi Piippo
etunimi.sukunimi@medix.fi

Päivitetty: 23.12.2017

Takaisin