B -DIO2-D ATK 9463 |
DIO2-geeni (deiodinase 2) koodaa dejodinaasientsyymiä (D2), joka muuntaa tyroksiinin (T4) trijodityroniiniksi (T3). D2-entsyymi toimii etenkin aivoissa, jossa sitä korvaavia entsyymejä ei juuri ole. DIO2-geeni sijaitsee kromosomissa 14 raita-alueella q32.11. DIO2-geenin variaatio rs225014 T>C (T92A) assosioituu hypotyreoosipotilailla huonompaan tyroksiinihoidon vasteeseen ja hoidon aikaiseen heikentyneeseen psyykkiseen hyvinvointiin. Suomen väestöstä (SISu-tietokanta, www.sisuproject.fi) noin 7% ihmisistä on genotyyppi CC. C-alleelin kantajilla saatetaan mitata normaalia lähellä olevat laboratorioarvot (TSH, T4V ja T3V), vaikka oireet olisivat hypotyreoosille tyypilliset. On kuitenkin huomioitavaa, että tämän tutkimuksen perusteella ei voida tehdä hypotyreoosidiagnoosia. |
IndikaatiotTyroksiinihoidon tehon ja mahdollisten haittavaikutusten arviointi. Hankalahoitoisen kilpirauhaspotilaan hoidon suunnittelu. |
Näyte3 ml EDTA-verta. |
Säilytys ja lähetysLähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa. |
MenetelmäGenotyypitys TaqMan-kemialla. |
Tekotiheys1x 2vko |
Vastausaika (arkipäivää)5-10 |
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan tutkittavan genotyyppi: normaali TT, heterotsygootti TC tai poikkeava homotsygootti CC. Genotyypin CC on todettu assosioituvan hypotyreoosipotilailla mm. tyroksiinihoidon aikaiseen alentuneeseen psyykkiseen hyvinvointiin sekä huonompaan hoitovasteeseen. |
KirjallisuusPanicker V et al: Common variation in the DIO2 gene predicts baseline psychological well-being and response to combination thyroxine plus triiodothyronine therapy in hypothyroid patients. J Clin Endocrin Metab 2009; 94:1623-9. |
Tiedustelutgenetics@synlab.fi |