Farmakogeneettinen laaja testipaneeli, DNA-tutkimus verestä

B -FarmL-D     ATK 8946
STT koodi: 10832

Osatutkimukset

B -Varfa-DKL 6343
B -SLCO1B1KL 6344
B -CYP2D6KL 6345
B -CYP2C19     KL 6346

Kuntaliiton tutkimusnimikkeitä vastaavia osatutkimuksia ei tehdä erillisinä.

B -FarmL-D on testipaneeli, jonka CYP-geenien valikoima on kansainvälisen asiantuntijaryhmän CPIC®:n (Clinical Pharmacogenentics Impementation Consortium) suosituksien mukainen ja se
ottaa huomioon geenien yhteisvaikutuksen. B -FarmL-D -testipaneelissa tutkitaan vähintään 29
lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Testipaneeliin lisätään uusia geenejä CPIC®:n suosituksen mukaan. 

Sytokromi  P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä Monet lääkeaineet metaboloituvat useiden sytokromi P
450 entsyymien kautta rinnakkain. Laajennettu paneeli kattaa yli 100 lääkeainetta, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan omasta perimästä.

Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen.
Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä. Testin tulokset auttavat ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin.

CYP-entsyymejä on useita ja eri lääkeianeet metaboloituvat eri CYP-entsyymien kautta ja yleensä myös useampien eri entsyymien kautta (vrt. varfariinihoito; CYP2C9 ja VKORC1). Useimmat SSRI- tai SNRI-mielialalääkkeet metaboloituvat CYP2D6- ja/tai CYP2C19-entsyymien
lisäksi jonkin muun CYP-entsyymin välityksellä. CYP-entsyymien variaatioiden
lisäksi paneelissa tutkitaan variaatioita, jotka liittyvät lääkehoidon lisääntyneeseen sivuvaikutusriskiin (esim. SLCO1B1 statiinien aiheuttamaan myopatiaan ja faktorit FV ja FII verisuonitukoksen riskiin). Laajennetussa paneelissa on mukana on lisäksi mm. syöpälääke-metaboliassa tärkeät TPMT- ja DPYD-geenit sekä G6PD-geeni joka on tärkeässä roolissa hemolyyttisen anemian riskiä arvioitaessa etenkin Afrikan maista tulevien potilaiden kohdalla.

Laajan paneelin käyttö on lääketurvallisuuden kannalta parempi tutkimus ja myös kustannustehokkaampi kuin erillisten geenien/variaatioiden tutkiminen yksittäin.

Indikaatiot

Lääkehoidon aloitus, sopivan annostuksen määrittely. Lääkehoidon
vaikuttavuuden varmistaminen tai haittavaikutusten ennaltaehkäisy.

Näyte

3 ml EDTA-verta.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin.

Näyteastia

EDTA-putki

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen (1-3 vrk) säilytys jääkaapissa. Näyte ei saa jäätyä.

Menetelmä

Tutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologialla
ja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Tutkimuksella ei havaita
tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia
harvinaisia muunnoksia, joilla saattaa olla vaikutusta metabolianopeuteen.

Tutkittavat geenit

ABCB1  CYP2C19  F2 NUDT15
ABCG2  CYP2C8  F5 SLCO1B1
ALDH2  CYP2C9  G6PD TPMT
BCHE  CYP2D6  GRIK4 UGT1A1
CACNA1S  CYP3A4  IFNL3 NUDT15
CYP1A2  CYP3A5  MTHFR VKORC1
CYP2B6  CYP4F2  NAT2 
CYP2C_rs12777823  DPYD  NFIB 

Tekotiheys

2 x kk

Vastausaika (arkipäivää)

30

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tulkinnassa hyödynnetään
yhteistyökumppanin (Abomics Oy) farmakogeneettistä asiantuntijaosaamista.
Tuloksen tulkinta perustuu mm. Abomics Oy:n GeneRx-tietokantaan, joka sisältää
useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja
turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Huomioitavaa


Tämän
tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan
henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.

Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero
tutkimuksen esitietoihin
. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan
tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään.
Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Potilas saa
tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon
kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä
tarvittaessa.

(Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin
hän ei saa viestiä tulosten valmistumisesta itselleen.)

Tutkimukset
koskevat ainoastaan lääketurvallisuutta koskevia geenejä, ei esimerkiksi
sairauden riskigeenejä. Potilasta ei voi tunnistaa tämän tutkimuksen
perusteella, kuten koko genomin sekvenoinnissa.



Lisätietoja

Terveysportti, Farmakogenetiikka

Farmakogenominen GeneRX tietokanta ja työkalu

GeneRx-tietokanta on saatavana Duodecimin verkkokaupasta.

Farmakogeneettiset testit lääkehoidon tukena (Duodecim)

Lääkkeiden haitta- ja yhteisvaikutukset, lääkeaineiden pitoisuusmittaukset ja CYP-genotyyppien määrittäminen. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen
Psykiatriyhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura
Duodecim, 2022 (julkaistu 8.1.2020). 


Tekopaikka

SYNLAB Tallinna

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 23.03.2023

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2023