Farmakogeneettinen laaja testipaneeli, DNA-tutkimus verestä

B -FarmL-D	ATK 8946
STT koodi: 10832

Osatutkimukset

B -Varfa-D	KL 6343
B -SLCO1B1	KL 6344
B -CYP2D6	KL 6345
B -CYP2C19	KL 6346

Kuntaliiton tutkimusnimikkeitä vastaavia osatutkimuksia ei tehdä erillisinä.

B -FarmL-D on testipaneeli, jonka CYP-geenien valikoima on kansainvälisen asiantuntijaryhmän CPIC^®:n (Clinical Pharmacogenentics Impementation Consortium) suosituksien mukainen ja se
ottaa huomioon geenien yhteisvaikutuksen. B -FarmL-D -testipaneelissa tutkitaan vähintään 29
lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Testipaneeliin lisätään uusia geenejä CPIC^®:n suosituksen mukaan.

Sytokromi P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä Monet lääkeaineet metaboloituvat useiden sytokromi P
450 entsyymien kautta rinnakkain. Laajennettu paneeli kattaa yli 100 lääkeainetta, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan omasta perimästä.

Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen.
Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä. Testin tulokset auttavat ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin.

CYP-entsyymejä on useita ja eri lääkeianeet metaboloituvat eri CYP-entsyymien kautta ja yleensä myös useampien eri entsyymien kautta (vrt. varfariinihoito; CYP2C9 ja VKORC1). Useimmat SSRI- tai SNRI-mielialalääkkeet metaboloituvat CYP2D6- ja/tai CYP2C19-entsyymien
lisäksi jonkin muun CYP-entsyymin välityksellä. CYP-entsyymien variaatioiden
lisäksi paneelissa tutkitaan variaatioita, jotka liittyvät lääkehoidon lisääntyneeseen sivuvaikutusriskiin (esim. SLCO1B1 statiinien aiheuttamaan myopatiaan ja faktorit FV ja FII verisuonitukoksen riskiin). Laajennetussa paneelissa on mukana on lisäksi mm. syöpälääke-metaboliassa tärkeät TPMT- ja DPYD-geenit sekä G6PD-geeni joka on tärkeässä roolissa hemolyyttisen anemian riskiä arvioitaessa etenkin Afrikan maista tulevien potilaiden kohdalla.

Laajan paneelin käyttö on lääketurvallisuuden kannalta parempi tutkimus ja myös kustannustehokkaampi kuin erillisten geenien/variaatioiden tutkiminen yksittäin.

Indikaatiot

Lääkehoidon aloitus, sopivan annostuksen määrittely. Lääkehoidon
vaikuttavuuden varmistaminen tai haittavaikutusten ennaltaehkäisy.

Näyte

3 ml EDTA-verta.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin.

Näyteastia

EDTA-putki

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen (1-3 vrk) säilytys jääkaapissa. Näyte ei saa jäätyä.

Menetelmä

Tutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologialla
ja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Tutkimuksella ei havaita
tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia
harvinaisia muunnoksia, joilla saattaa olla vaikutusta metabolianopeuteen.

Tutkittavat geenit

ABCB1	CYP2C19	F2	NUDT15
ABCG2	CYP2C8	F5	SLCO1B1
ALDH2	CYP2C9	G6PD	TPMT
BCHE	CYP2D6	GRIK4	UGT1A1
CACNA1S	CYP3A4	IFNL3	NUDT15
CYP1A2	CYP3A5	MTHFR	VKORC1
CYP2B6	CYP4F2	NAT2
CYP2C_rs12777823	DPYD	NFIB

Tekotiheys

2 x kk

Vastausaika (arkipäivää)

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tulkinnassa hyödynnetään
yhteistyökumppanin (Abomics Oy) farmakogeneettistä asiantuntijaosaamista.
Tuloksen tulkinta perustuu mm. Abomics Oy:n GeneRx-tietokantaan, joka sisältää
useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja
turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Huomioitavaa

Tämän
tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan
henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.

Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero
tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan
tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään.
Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Potilas saa
tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon
kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä
tarvittaessa.

(Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin
hän ei saa viestiä tulosten valmistumisesta itselleen.)

Tutkimukset
koskevat ainoastaan lääketurvallisuutta koskevia geenejä, ei esimerkiksi
sairauden riskigeenejä. Potilasta ei voi tunnistaa tämän tutkimuksen
perusteella, kuten koko genomin sekvenoinnissa.

Lisätietoja

Terveysportti, Farmakogenetiikka

Farmakogenominen GeneRX tietokanta ja työkalu

GeneRx-tietokanta on saatavana Duodecimin verkkokaupasta.

Farmakogeneettiset testit lääkehoidon tukena (Duodecim)

Lääkkeiden haitta- ja yhteisvaikutukset, lääkeaineiden pitoisuusmittaukset ja CYP-genotyyppien määrittäminen. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen
Psykiatriyhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura
Duodecim, 2022 (julkaistu 8.1.2020).

Tekopaikka

SYNLAB Tallinna

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 23.03.2023

Takaisin