Farmakogeneettinen paneeli

B -Farma-D ATK 8946

Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä. Testin tulokset auttavat ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin.
Farmakogeneettisessä paneelissa tutkitaan 11 lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä. Paneeliin on valittu geenit, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Sytokromi P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä. CYP-entsyymejä on useita ja eri lääkeianeet metaboloituvat eri CYP-entsyymien kautta. Toisaalta joidenkin lääkeaineiden metabolia vaatii usean eri entsyymin toimintaa (vrt. varfariinihoito; CYP2C9 ja VKORC1). CYP-entsyymien variaatioiden lisäksi paneelissa tutkitaan variaatioita, jotka liittyvät lääkehoidon lisääntyneeseen sivuvaikutusriskiin (esim. SLCO1B1 ja faktorit FV ja FII).
Paneelin käyttö on kustannustehokkaampaa kuin erillisten geenien/variaatioiden tutkiminen yksittäin. Paneeli kattaa lähes 100 lääkeainetta, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan omasta perimästä.

Indikaatiot

Lääkehoidon aloitus, sopivan annostuksen määrittely. Epäily lääkehoidon tehosta. Lääkehoidon haittojen ennaltaehkäisy.

Näyte

3 ml EDTA-verta.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Huom! KELA-korvauksen saamiseksi pyyntöön tulee liittää kliiniset esitiedot.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen (1-4 vrk) säilytys jääkaapissa.

Menetelmä

Tutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologialla ja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia harvinaisia muunnoksia, joilla saattaa olla vaikutusta metabolianopeuteen.

Tutkittavat variaatiot

Geeni	Variaatio	Geeni	Variaatio	Geeni	Variaatio
CYP1A2	rs12720461	CYP2C9	rs1057910	CYP3A4	rs12721629
CYP1A2	rs2069514	CYP2C9	rs1799853	CYP3A4	rs2740574
CYP1A2	rs2069526	CYP2C9	rs28371685	CYP3A4	rs35599367
CYP1A2	rs35694136	CYP2C9	rs28371686	CYP3A4	rs4986910
CYP1A2	rs762551	CYP2C9	rs56165452	CYP3A4	rs4987161
CYP2B6	rs28399499	CYP2C9	c.818delA	CYP3A4	rs55785340
CYP2B6	rs3211371	CYP2D6	rs1065852	CYP3A5	rs10264272
CYP2B6	rs34223104	CYP2D6	rs1135840	CYP3A5	rs28365083
CYP2C19	rs12248560	CYP2D6	rs16947	CYP3A5	rs28383468
CYP2C19	rs17884712	CYP2D6	rs28371706	CYP3A5	rs28383479
CYP2C19	rs28399504	CYP2D6	rs28371725	CYP3A5	rs41303343
CYP2C19	rs41291556	CYP2D6	rs35742686	CYP3A5	rs55817950
CYP2C19	rs4244285	CYP2D6	rs3892097	CYP3A5	rs776746
CYP2C19	rs4986893	CYP2D6	rs5030655	FII	rs1799963
CYP2C19	rs56337013	CYP2D6	rs5030862	FV	rs6025
CYP2C19	rs6413438	CYP2D6	rs5030865	SLCO1B1	rs4149056
CYP2C19	rs72552267	CYP2D6	rs5030867	VKORC1	rs9923231
CYP2C19	rs72558186	CYP2D6	rs59421388
		CYP2D6	TCT/-
		CYP2D6	del/dup

Tekotiheys

1x kk

Vastausaika (arkipäivää)

20-30

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tulkinnassa hyödynnetään yhteistyökumppanin (Abomics Oy) farmakogeneettistä asiantuntijaosaamista. Tuloksen tulkinta perustuu Abomics Oy:n GeneRx-tietokantaan, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Huomioitavaa

Tämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.
Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa.
(Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa geenitaltion käyttöön tarvittavia tunnuksiaan itselleen.)
Lisätietoja: www.geenitaltio.fi

Lisätietoja

Terveysportti, Farmakogenetiikka, www.terveysportti.fi
PharmGKB julkinen tietokanta, www.pharmgkb.org/index.jsp
Abomics Oy, www.abomics.fi

Tiedustelut

Sairaalageneetikko: Kirsi Piippo,
etunimi.sukunimi@medix.fi

Päivitetty: 18.06.2018

Takaisin