| ||||||||||||||||||||||||
Osatutkimukset
| ||||||||||||||||||||||||
| Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä. Testin tulokset auttavat ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin. Farmakogeneettisessä laajassa testipaneelissa tutkitaan 23 lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä. Paneeliin on valittu geenit, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Sytokromi P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä. CYP-entsyymejä on useita ja eri lääkeianeet metaboloituvat eri CYP-entsyymien kautta. Toisaalta joidenkin lääkeaineiden metabolia vaatii usean eri entsyymin toimintaa (vrt. varfariinihoito; CYP2C9 ja VKORC1). CYP-entsyymien variaatioiden lisäksi paneelissa tutkitaan variaatioita, jotka liittyvät lääkehoidon lisääntyneeseen sivuvaikutusriskiin (esim. SLCO1B1 ja faktorit FV ja FII). Laajennetussa paneelissa on mukana on lisäksi mm. syöpälääkemetaboliassa tärkeät TPMT- ja DPYD-geenit sekä G6PD-geeni joka on tärkeässä roolissa hemolyyttisen anemian riskiä arvioitaessa etenkin Afrikan maista tulevien potilaiden kohdalla. Paneelin käyttö on kustannustehokkaampaa kuin erillisten geenien/variaatioiden tutkiminen yksittäin. Laajennettu paneeli kattaa yli 100 lääkeainetta, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan omasta perimästä. | ||||||||||||||||||||||||
IndikaatiotLääkehoidon aloitus, sopivan annostuksen määrittely. Epäily lääkehoidon tehosta. Lääkehoidon haittojen ennaltaehkäisy. | ||||||||||||||||||||||||
Näyte3 ml EDTA-verta.Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Huom! KELA-korvauksen saamiseksi pyyntöön tulee liittää kliiniset esitiedot. | ||||||||||||||||||||||||
Säilytys ja lähetysLähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen (1-3 vrk) säilytys jääkaapissa. Näyte ei saa jäätyä. | ||||||||||||||||||||||||
MenetelmäTutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologialla ja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia harvinaisia muunnoksia, joilla saattaa olla vaikutusta metabolianopeuteen. | ||||||||||||||||||||||||
Tutkittavat geenit
| ||||||||||||||||||||||||
Tekotiheys2 x kk | ||||||||||||||||||||||||
Vastausaika (arkipäivää)15-20 | ||||||||||||||||||||||||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tulkinnassa hyödynnetään yhteistyökumppanin (Abomics Oy) farmakogeneettistä asiantuntijaosaamista. Tuloksen tulkinta perustuu mm. Abomics Oy:n GeneRx-tietokantaan, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen. | ||||||||||||||||||||||||
HuomioitavaaTämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille. Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa. (Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa viestiä tulosten valmistumisesta itselleen.) Lisätietoja: www.geenitaltio.fi | ||||||||||||||||||||||||
LisätietojaTerveysportti, Farmakogenetiikka, www.terveysportti.fiPharmGKB julkinen tietokanta, www.pharmgkb.org/index.jsp Abomics Oy, www.abomics.fi | ||||||||||||||||||||||||
Tiedustelutammattilaisneuvonta@synlab.fi | ||||||||||||||||||||||||
TekopaikkaSYNLAB Tallinna |