| ||||||||||||||||||||||||||||||||
Osatutkimukset
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
Kuntaliiton tutkimusnimikkeitä vastaavia osatutkimuksia ei tehdä erillisinä. B -FarmL-D on testipaneeli, jonka CYP-geenien valikoima on kansainvälisen asiantuntijaryhmän CPIC®:n (Clinical Pharmacogenentics Impementation Consortium) suosituksien mukainen ja se ottaa huomioon geenien yhteisvaikutuksen. B -FarmL-D -testipaneelissa tutkitaan vähintään 29 lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Testipaneeliin lisätään uusia geenejä CPIC®:n suosituksen mukaan. Sytokromi P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä Monet lääkeaineet metaboloituvat useiden sytokromi P 450 entsyymien kautta rinnakkain. Laajennettu paneeli kattaa yli 100 lääkeainetta, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan omasta perimästä. Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä. Testin tulokset auttavat ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin. CYP-entsyymejä on useita ja eri lääkeianeet metaboloituvat eri CYP-entsyymien kautta ja yleensä myös useampien eri entsyymien kautta (vrt. varfariinihoito; CYP2C9 ja VKORC1). Useimmat SSRI- tai SNRI-mielialalääkkeet metaboloituvat CYP2D6- ja/tai CYP2C19-entsyymien lisäksi jonkin muun CYP-entsyymin välityksellä. CYP-entsyymien variaatioiden lisäksi paneelissa tutkitaan variaatioita, jotka liittyvät lääkehoidon lisääntyneeseen sivuvaikutusriskiin (esim. SLCO1B1 statiinien aiheuttamaan myopatiaan ja faktorit FV ja FII verisuonitukoksen riskiin). Laajennetussa paneelissa on mukana on lisäksi mm. syöpälääke-metaboliassa tärkeät TPMT- ja DPYD-geenit sekä G6PD-geeni joka on tärkeässä roolissa hemolyyttisen anemian riskiä arvioitaessa etenkin Afrikan maista tulevien potilaiden kohdalla. Laajan paneelin käyttö on lääketurvallisuuden kannalta parempi tutkimus ja myös kustannustehokkaampi kuin erillisten geenien/variaatioiden tutkiminen yksittäin. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IndikaatiotLääkehoidon aloitus, sopivan annostuksen määrittely. Lääkehoidonvaikuttavuuden varmistaminen tai haittavaikutusten ennaltaehkäisy. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Näyte3 ml EDTA-verta.Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
NäyteastiaEDTA-putki | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Säilytys ja lähetysLähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen (1-3 vrk) säilytys jääkaapissa. Näyte ei saa jäätyä. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
MenetelmäTutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologiallaja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia harvinaisia muunnoksia, joilla saattaa olla vaikutusta metabolianopeuteen. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tutkittavat geenit
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tekotiheys2 x kk | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Vastausaika (arkipäivää)30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TulkintaTutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tulkinnassa hyödynnetäänyhteistyökumppanin (Abomics Oy) farmakogeneettistä asiantuntijaosaamista. Tuloksen tulkinta perustuu mm. Abomics Oy:n GeneRx-tietokantaan, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HuomioitavaaTämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille. Tutkimusta tilattaessa potilaalta tulee pyytää matkapuhelinnumero tutkimuksen esitietoihin. Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä asiakkaan potilastietojärjestelmään. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Potilas saa tallennuksesta puhelimeensa viestin, jossa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa. (Potilas voi halutessaan kieltäytyä antamasta puhelinnumeroaan, mutta tällöin hän ei saa viestiä tulosten valmistumisesta itselleen.) Tutkimukset koskevat ainoastaan lääketurvallisuutta koskevia geenejä, ei esimerkiksi sairauden riskigeenejä. Potilasta ei voi tunnistaa tämän tutkimuksen perusteella, kuten koko genomin sekvenoinnissa. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
LisätietojaTerveysportti, FarmakogenetiikkaFarmakogenominen GeneRX tietokanta ja työkalu GeneRx-tietokanta on saatavana Duodecimin verkkokaupasta. Farmakogeneettiset testit lääkehoidon tukena (Duodecim) Lääkkeiden haitta- ja yhteisvaikutukset, lääkeaineiden pitoisuusmittaukset ja CYP-genotyyppien määrittäminen. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Psykiatriyhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2022 (julkaistu 8.1.2020). | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TekopaikkaSYNLAB Tallinna | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TiedustelutAmmattilaisneuvontaammattilaisneuvonta@synlab.fi |