IG/BCL2-geenifuusio, t(14;18), DNA-tutkimus

B -BCL2-D          KL 4501verestä
Bm-BCL2-D          KL 4323luuytimestä
Ts-BCL2-D          KL 4324kudoksesta

Alihankinta

Kromosomitranslokaatio t(14;18)(q32;q21) esiintyy jopa 90 %:lla follikulaarista lymfoomaa (FL) ja noin 20-30 %:lla diffuusia suurisoluista B-lymfoomaa (DLBCL) sairastavista. Valtaosa katkoskohdista kromosomissa 18 sijoittuu kahteen erilliseen alueeseen, jotka ovat MBR (major breakpoint region, 150 emäsparin alue) ja MCR (minor cluster region). IG/BCL2-geenifuusiotutkimuksessa osoitetaan MBR- tai mcr-alueella tapahtuneet translokaatiot.
Translokaation 14;18 seurauksena syntyvä IG/BCL2-geenifuusio johtaa siihen, että ohjelmoitu B-lymfosyyttien kuolema ei tapahdu normaalisti, mikä vaikuttaa lymfooman syntyyn.

Indikaatiot

Lymfoomien diagnoosivaihe ja seurantatutkimukset.

Näyteastia

Veri: EDTA-putki (K2)
Luuydin: EDTA-putki (K2)
Kudos: Tehdaspuhdas muoviputki

Näyte

Veri: 3-5 ml perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa.
Luuydin: 3-5 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa.
Kudos: Kudospala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon.

Säilytys ja lähetys

Lähetys huoneenlämmössä mahdollisimman pian. Näytteen seisottaminen lisää DNA:n pilkkoontumisen vaaraa.

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi.

Tekotiheys

tarvittaessa

Vastausaika

22 arkipäivää

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 09.08.2023

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2023