Familiaalinen hyperkolesterolemia, 14 geenin sekvensointitutkimus

B -FHlaaja

ATK 10212

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin yleisin syy on heterotsygoottinen mutaatio LDL-reseptorigeenissä. LDLr-geenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Kuitenkin tiedetään, että kaikilla FH-potilailla ei kyseisiä mutaatioita todeta vaan taudin voi aiheuttaa jokin muu mutaatio LDLr-geenissä tai mutaatio PCSK9- tai APOB-geenissä.

B -FHlaaja tutkimus sisältää FH-tautiin liittyvän geenin LDLr (low-density lipoprotein receptor) ja taulukon mukaisten 13 muun geenin tutkimisen.

Familiaalista hyperkolesterolemiaa epäiltäessä suositeltavaa on ensisijaisesti sulkea pois Suomeen rikastuneet LDLr-geenin seitsemän yleisintä mutaatiota perustutkimuksella (B -LDLreD, KL 3865). Jos tällä tutkimuksella ei mutaatiota löydy ja FH-taudin epäily on vahva, B -FHlaaja on suositeltava jatkotutkimus.

Geeni	Sairaus	OMIM	Periytymis-	OMIM
		Genotyyppi	tyyppi	fenotyyppi
LDLR	Hyperkolesterolemia (FH)	606945	AD	143890
APOB	Hyperkolesterolemia (Tyyppi B)	107730	AD	144010
PCSK9	Hyperkolesterolemia (HCHOLA3)	607786	AD	603776
LDLRAP1	Hyperkolesterolemia (ARH)	605747	AR	603813
SORT1	LDL-kolesterolin metabolia-	602458	AD	613589
	sairaus (LDLCQ6)
NPC1L1	LDL-kolesterolin metabolia-	608010	AR	617966
	sairaus (LDLCQ7)
STAP1	LDL-kolesterolin metabolia-	604298	AD	604298
	sairaus
APOE	Hyperlipoproteinemia III	107741	AR, AD	617347
ABCG5	Sitosterolemia (STSL)	605460	AR	210250
ABCG8	Sitosterolemia (STSL)	605459	AR	210250
DHCR24	Desmosteroloosi	606418	AR	602398
LIPA	Kolesteryyliesterin varastointitauti	613497	AR	278000
	(CESD)
CYP27A1	Cerebrotendinous Xanthomatosis	606530	AR	213700
	(CTX)
DHCR7	Smith-Lemli-Opitz syndrooma	602858	AR	270400
	(SLOS)

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). Suomessa yleisiä mutaatioita (FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 tai FH-Fin12) ei ole todettu.

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Näytteen mukana tulee toimittaa potilaan SUOSTUMUSKAAVAKE.

Säilytys ja lähetys

Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

Sekvensointi NGS-menetelmällä ja kopiolukumuutosanalyysi (CNV). Tarvittaessa sekvensointi Sanger-menetelmällä ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)

Tekotiheys

1 x kk

Vastausaika (arkipäivää)

20-30

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tehdyllä tutkimuksella ei voida todeta tutkittujen geenien isoja deleetioita tai duplikaatioita eikä mahdollisia muissa geeneissä sijaitsevia mutaatioita. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Kirjallisuus

Laurila P-P, Matikainen N, Heliö T, Kahri J ja Nieminen MS: Familiaalinen hyperkolesterolemia: Suomessakin alidiagnosoitu. Sydänääni 2015, 26:3A Teemanumero.

Tekopaikka

SYNLAB Mannheim
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

Ammattilaisneuvonta
ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Päivitetty: 24.05.2021

Takaisin