Familiaalinen hyperkolesterolemia, 14 geenin sekvensointitutkimus

B -FHlaaja     ATK 10212

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin yleisin syy on heterotsygoottinen mutaatio LDL-reseptorigeenissä. LDLr-geenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Kuitenkin tiedetään, että kaikilla FH-potilailla ei kyseisiä mutaatioita todeta vaan taudin voi aiheuttaa jokin muu mutaatio LDLr-geenissä tai mutaatio PCSK9- tai APOB-geenissä.

B -FHlaaja tutkimus sisältää FH-tautiin liittyvän geenin LDLr (low-density lipoprotein receptor) ja taulukon mukaisten 13 muun geenin tutkimisen.

Familiaalista hyperkolesterolemiaa epäiltäessä suositeltavaa on ensisijaisesti sulkea pois Suomeen rikastuneet LDLr-geenin seitsemän yleisintä mutaatiota perustutkimuksella (B -LDLreD, KL 3865). Jos tällä tutkimuksella ei mutaatiota löydy ja FH-taudin epäily on vahva, B -FHlaaja on suositeltava jatkotutkimus.

GeeniSairausOMIM Periytymis- OMIM 
Genotyyppi tyyppifenotyyppi
LDLRHyperkolesterolemia (FH)606945AD143890
APOBHyperkolesterolemia (Tyyppi B)107730AD144010
PCSK9Hyperkolesterolemia (HCHOLA3)607786AD603776
LDLRAP1  Hyperkolesterolemia (ARH)605747AR603813
SORT1LDL-kolesterolin metabolia-602458AD613589
sairaus (LDLCQ6)
NPC1L1LDL-kolesterolin metabolia-608010AR617966
sairaus (LDLCQ7)
STAP1LDL-kolesterolin metabolia-604298AD604298
sairaus
APOEHyperlipoproteinemia III107741AR, AD617347
ABCG5Sitosterolemia (STSL)605460AR210250
ABCG8Sitosterolemia (STSL)605459AR210250
DHCR24Desmosteroloosi606418AR602398
LIPAKolesteryyliesterin varastointitauti613497AR278000
(CESD)
CYP27A1Cerebrotendinous Xanthomatosis606530AR213700
(CTX)
DHCR7Smith-Lemli-Opitz syndrooma602858AR270400
(SLOS)

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). Suomessa yleisiä mutaatioita (FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 tai FH-Fin12) ei ole todettu.

Näyte

3-5 ml EDTA-verta 

Säilytys ja lähetys

Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

Sekvensointi NGS-menetelmällä ja kopiolukumuutosanalyysi (CNV). Tarvittaessa sekvensointi Sanger-menetelmällä ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)

Tekotiheys

1 x kk

Vastausaika (arkipäivää)

20-30

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tehdyllä tutkimuksella ei voida todeta tutkittujen geenien isoja deleetioita tai duplikaatioita eikä mahdollisia muissa geeneissä sijaitsevia mutaatioita. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Kirjallisuus

Laurila P-P, Matikainen N, Heliö T, Kahri J ja Nieminen MS: Familiaalinen hyperkolesterolemia: Suomessakin alidiagnosoitu. Sydänääni 2015, 26:3A Teemanumero.

Tekopaikka

SYNLAB Mannheim
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 10.08.2020

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2020