Kromosomi- ja FISH-tutkimus

-Krom+FISH     ATK 407

Alihankinta, menetelmä akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Sisältää sekä kromosomitutkimuksen (B -Kromos, KL 2151) että FISH-tutkimuksen (B -FISHDel, KL 4770 tai KromFISH, ATK nro 408).

Näyte

Näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ke. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään torstaina klo 12 mennessä.

5 ml hepariiniverta (lapset: 1 - 2 ml).
Tutkimus tilattavissa kromosomitutkimuslähetteellä K.

Säilytys ja lähetys

Lähetys mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen huoneenlämmössä. Mikäli lähetys viivästyy, lyhytaikainen säilytys jääkaapissa  (max 1-3 vrk).

Menetelmä

Kromosomisto eli karyotyyppi määritetään fytohemagglutiniinilla stimuloiduista lymfosyyteistä. Lyhytkestoisen soluviljelyn jälkeen kromosomit värjätään Giemsalla, joka yhdessä entsyymikäsittelyn kanssa saa aikaan kromosomeihin ns. G-raidat. Kromosomien tunnistaminen ja poikkeavuuden määrittäminen perustuu kullekin kromosomille tyypillisiin G-raitoihin. Kromosomit analysoidaan mikroskooppisesti.
FISH-tutkimus tehdään tutkittavalle kromosomialueelle spesifisiä fluoresoivia DNA-koettimia käyttäen. Tulos analysoidaan fluoresenssimikroskooppisesti.

Tekotiheys

5 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

11 - 13

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan karyotyyppi, joka perustuu G-raita-analyysiin ja FISH-tutkimukseen. Naisen normaali karyotyyppi on 46,XX ja miehen normaali karyotyyppi on 46,XY.
Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja tarkka sijainti.

Tekopaikka

E. Gulbja Laboratorija
Akkreditointitaho: LATAK (EA MLA:n jäsen)
Standardi: LVS EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

asiakaspalvelu@medix.fi
Päivitetty: 08.04.2020

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2020